El signo más evidente del mongolismo o síndrome de Down es un aspecto caracterizado por facciones pequeñas y ojos pequeños, almendrados y sesgados hacia arriba. Otros síntomas, no siempre presentes, consisten en flacidez, aplanamiento de la nuca, dedo meñique curvado y las rayas de la mano manifiestamente cortas y anchas.
Cuando el niño afectado por el Síndrome de Down crece, se hacen evidentes otros síntomas. Las manos son siempre anchas y cortas, con el meñique corto e inclinado, y los pies, también cortos, aparecen con un espacio interdigital excesivo y una anchura total desproporcionada.
Las anomalías cardiacas son también frecuentes (cerca del 35% de los casos), así como las hernias y los trastornos intestinales. Además de los síntomas y las consecuencias físicas, cabe mencionar como la principal característica de la enfermedad el retraso mental: los afectados siempre tienen un coeficiente de inteligencia inferior a 70 y con mucha frecuencia situado entre 40 y 60.
Causas
La causa del Síndrome de Down es una alteración en los cromosomas. La donación cromosómica normal es de 46, agrupados en 23 pares que corresponde a los cromosomas sexuales. En las células de los afectados de mongolismo existe un cromosoma de más, es decir 47, siempre en el grupo cromosómico 21. No se conoce con certeza la causa de la aparición de este cromosoma sobrante, pero está relacionada con la edad de la madre
Prevención
Puede practicarse a la gestante, hacia la semana 14 del embarazo, una prueba denominada amniocentesis, que permite diagnosticar si el feto está afectado por el Síndrome de Down. Esta prueba es aconsejable para todas las embarazadas mayores de 35 años y si existen antecedentes familiares de mongolismo en alguno de los progenitores.
Tratamiento y desarrollo
No existe tratamiento médico conocido para los afectados por el Síndrome de Down. Se han efectuado pruebas de administración masiva y continuada de vitaminas, en especial de vitamina E, que, en algunos casos aislados, han dado como resultado una mejoría relativa, sin que ello sea concluyente.
El niño mongólico es tranquilo y sensible. Necesitado de afecto y atención, es conveniente estimular lo antes posible sus sentidos y contar con la ayuda de escuelas especializadas, que conseguirán mejorar al máximo su capacidad, con el fin de que el afectado pueda atender sus necesidades físicas más elementales, e incluso llegar a realizar algún trabajo sencillo y rutinario.
(información extraída de Guía médica familiar, 1994)
