El síndrome de Rett es un trastorno muy grave del desarrollo del sistema nervioso que afecta de forma casi exclusiva a las mujeres. Fue descrito por Andreas Rett en 1966.
Los aspectos clínicos más representativos son: regresión psicomotora, movimientos estereotipados, marcha atáxica y conducta autística. El gen causante del síndrome de Rett, el MECP2, se descubrió en el año 1999. Está ubicado en el brazo largo del cromosoma X. puesto que las mujeres tienen dos cromosomas X, parecería que deberían estar menos afectadas. Una posible explicación puede residir en que la ausencia de una copia funcional del MECP2 sea letal para el feto masculino antes del nacimiento.
Otra cuestión es por qué las mujeres están afectadas a pesar de que uno de sus cromosomas X es normal. Esto se debe al fenómeno de inactivación del cromosoma X, un proceso normal según el cual el cromosoma X se inactiva aleatoriamente en cada célula. Esta deficiencia parcial permite a las mujeres sobrevivir y desarrollarse normalmente durante la primera infancia. A pesar de que puede heredarse, más del 95% de caso son mutaciones de novo. El gen MECP2 codifica una proteína que inhibe la función de otros genes que deben dejar de actuar de forma sincronizada para regular el desarrollo del cerebro.
La incidencia se estima en 1 de cada 10.000-20.000 recién nacidos. El desarrollo es aparentemente normal hasta la edad de 6 a 18 meses. Una vez que se inicia la regresión, ésta suele ser bastante rápida. Se pierden habilidades motoras, tanto en lo que se refiere al equilibrio y coordinación como en los movimientos propositivos de las manos. Suele aparecer un leve temblor en las manos y, sobre todo, movimientos estereotipados consistentes en actividad manual de lavado de manos.
También es posible una tendencia estereotipada a llevarse las manos a la boca. Se pierden, si es que se habían adquirido, algunas habilidades lingüísticas y la capacidad de comunicación, tanto verbal como no verbal. En conjunto su conducta puede definirse como autística, por su falta de interacción social, su incapacidad para comunicarse y la presencia de estereotipias.
Muchas niñas afectas muestran también problemas conductuales y emocionales, que incluyen ansiedad, bajo estado anímico y conducta auto agresiva. Las niñas con síndrome de Rett desarrollan microcefalia y pueden tener convulsiones que aparecen entre los 2 y 4 años. Además, es bastante común la presentación de disfunción respiratoria periódica, trastornos de la alimentación, retraso del crecimiento, constipación, distonía y escoliosis. Al periodo de regresión rápida, le sigue un estancamiento con persistencia de las conductas autísticas y el trastorno motor.
Actualmente, está incluido en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-IV) entre los trastornos generalizados del desarrollo, pero fácilmente salta a la vista que el Síndrome de Rett difiere en muchos aspectos, no solo clínicos, sino también conceptuales, de los otros trastornos generalizados del desarrollo.
El síndrome de Rett se relaciona con una alteración genética específica, se asocia a importantes manifestaciones neurológicas y sistemáticas y sigue un curso muy distinto al del resto de trastornos generalizados del desarrollo.
(información extraída de Trastornos del neurodesarrollo / editores, Josep Artigas-Pallarés, Juan Narbona, 2011)
