Trastorno Neurodesarrollo

La producción fonológica describe la articulación clara de los fonemas (es decir, los sonidos individuales) que se combinan para crear palabras habladas. La producción fonológica requiere tanto el conocimiento fonológico de los sonidos del habla como la habilidad de coordinar los movimientos de los articuladores (es decir, la mandíbula, la lengua, y los labios) con la respiración y la vocalización del habla. Los niños con dificultades para la producción fonológica pueden presentar problemas de diferentes grados en el conocimiento fonológico de los sonidos hablados o en la habilidad para coordinar los movimientos del habla. El trastorno fonológico es, por lo tanto, heterogéneo en sus mecanismos subyacentes e incluye el trastorno fonológico y el trastorno de articulación. El trastorno fonológico se diagnostica cuando la producción de los sonidos del habla no es la que se esperaría de un niño para su edad y etapa de desarrollo, y cuando las deficiencias no son el resultado de una alteración física, estructural, neurológica o auditiva. En los niños de 4 años con desarrollo normal, el habla general debería ser inteligible, mientras que a los 2 años sólo es comprensible el 50%. Características asociadas que apoyan el diagnóstico El trastorno del lenguaje, en particular las deficiencias expresivas, pueden concurrir con el trastorno fonológico. A menudo están presentes antecedentes familiares de trastornos del habla o del lenguaje. Si la capacidad de coordinar rápidamente los articuladores está claramente mermada, puede haber antecedentes de retraso o de incoordinación en la adquisición de las habilidades que también utilizan los articuladores y la musculatura facial relacionada; entre otras, estas habilidades incluyen masticar, mantener la boca cerrada y sonarse la nariz. Pueden estar alteradas otras áreas de coordinación motora, como en el trastorno del desarrollo de la coordinación.  Dispraxia verbal es un término que también se utiliza para los problemas de la producción del habla. El habla puede estar alterada de forma diferente en ciertas afecciones genéticas (p. ej. Síndrome de Down, la delección del 22q, la mutación del gen FoxP2). Si se presentan, se debería codificar también. Desarrollo y curso Aprender a producir sonidos del habla claramente y con precisión y aprender a producir un habla fluida son habilidades del desarrollo. La articulación de los sonidos del habla sigue un patrón de desarrollo que se refleja en las pruebas estandarizadas para cada edad. No es inusual que los niños con un desarrollo normal acorten palabras y sílabas cuando aprender a hablar, pero la progresión en el dominio de la producción fonológica debería conducirles hacia a un habla mayoritariamente inteligible a los 3 años. Los niños con trastorno fonológico siguen utilizando procesos inmaduros de simplificación fonológico después de la edad en que la mayoría puede emitir palabras claramente. Al llegar a los 7 años se debería producir la mayoría de los sonidos del habla con claridad, y la mayoría se palabras se debería pronunciar correctamente conforme a la normalidad para la edad y la comunidad. Los sonidos mal articulados con más frecuencia tienden a aprenderse también más tarde, llevando a que se les llame en inglés los “ocho que tardan” (l, r, z, s, th, ch, dzh, zh). La mala articulación de cualquiera de estos sonidos se puede considerar dentro de los límites normales hasta los 8 años. Cuando están implicados múltiples sonidos, lo apropiado sería quizá centrarse en algunos de esos sonidos como parte de un plan para mejorar la inteligibilidad antes de la edad en que casi todos los niños pueden producirlos correctamente. El ceceo (es decir, articular mal los sibilantes) es frecuente y puede implicar patrones frontales o laterales en la dirección de las corrientes de aire. Puede asociarse a un patrón anormal de la deglución como empuje lingual. La mayoría de los niños con trastorno fonológico responde bien al tratamiento y las dificultades del habla mejoran con el tiempo, con lo que el trastorno podría no ser para toda la vida. Sin embargo, cuando también está presenta un trastorno del lenguaje, el trastorno fonológico tiene peor pronóstico y puede asociarse a trastornos específicos del aprendizaje. Diagnóstico diferencial Variaciones normales del habla. Se deberían tener en cuenta las variaciones del habla regionales, sociales y culturales/étnicas antes de hacer este diagnóstico. Audición u otra deficiencia sensorial. La deficiencia auditiva o sordera puede conllevar anormalidades del habla. Las deficiencias de la producción fonológica pueden asociarse a una deficiencia auditiva, a otras deficiencias sensoriales o a una deficiencia motora del habla. Cuando las deficiencias del habla superan las que se asocian a estos problemas, se puede hacer el diagnóstico de trastorno fonológico. Deficiencias estructurales. Las alteraciones del habla pueden estar causadas por deficiencias estructurales (p. ej. Paladar hendido) Disartria. Las alteraciones del habla pueden atribuirse a un trastorno motor, como la parálisis cerebral. Los signos neurológicos, así como las características distintivas de la voz, diferencian la disartria del trastorno fonológico, aunque en los niños pequeños (menores de 3 años) la diferenciación puede ser difícil, particularmente cuando la afectación motora general es inexistente o mínima (p. ej. En el síndrome de Worster-Drought). Mutismo selectivo. El uso limitado del habla puede ser un signo de mutismo selectivo, un trastorno de ansiedad que se caracteriza por ausencia de habla en uno o más contextos o entornos. El mutismo selectivo se puede manifestar en los niños que padecen un trastorno del habla porque sientan vergüenza a causa de sus deficiencias, aunque muchos niños con mutismo selectivo muestran un habla normal en los entornos “seguros”, como en casa o con los amigos cercanos. (información extraída de DSM-5 manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales / American Psychiatric Association, 2014)    

A través de muchos libros de PNL o en alguno de los cursos sobre la misma, encontraremos información sobre como John Grinder y Richard Bandler la crearon allá por los años 70 del siglo XX, en la Universidad de Santa Cruz, en California. Su trabajo tuvo un objetivo muy ambicioso: descubrir por qué unos determinados psicoterapeutas obtenían unos resultados excelentes con sus pacientes y otros no. Para ello escogieron a tres grandes de la época: Franz Perls, creador de la terapia Gestalt; a Milton Erickson, el gran genio de la hipnosis clínica y a Virginia Satir, gran maestra de la terapia familiar. Y aunque cada uno de ellos empleaba técnicas diferentes, se dieron cuenta de que tenían mucho en común en lo que representa a la creación de empatía, atención sobre el lenguaje verbal y no verbal y a todo aquello que denominaríamos microconducta. Clásicamente a la PNL se le define como el estudio de la estructura de la experiencia subjetiva. Es decir, explora cómo organizamos lo que vemos, oímos y sentimos y cómo construimos y filtramos el mundo exterior a través de nuestros sentidos. Con todo ello construimos nuestra realidad. También explora cómo describimos eso con el lenguaje y cómo actuamos, tanto de forma consciente como inconsciente, para producir resultados. Desde esta perspectiva se puede entender muy bien el porqué de este nombre tan raro: Programación: dicho sin anestesia “estamos programados”. Programados por nuestra familia, la escuela, la sociedad, por los diferentes modelos que hemos ido aprendiendo a lo largo de nuestra vida y que nos hacen percibir el mundo, lo que somos, lo que es la vida, lo que es correcto o inadecuado, etc. Y, haciendo una generalización, podemos decir que la mayoría de estos programas quedan fuera de la consciencia. Es más, si hubiéramos nacido en el seno de otra familia, en otras circunstancias, en otra cultura, nuestros programas serían diferentes. Neuro: porque a través de nuestro sistema neurológico recogemos todo tipo de información conscientemente. Sobre todo, lo hacemos a través de nuestros sentidos (vista, oído, tacto, gusto, olfato), consciente e inconscientemente. Y todo ello se traduce en una conducta o comportamiento al dar significado a toda esa información. Lingüística: se refiere a que utilizamos el lenguaje para ordenar nuestros pensamientos y conductas, darles sentido y comunicarnos con nosotros mismos y con los demás. Es decir, nuestros pensamientos se pueden transmitir mediante el lenguaje que los estructura. De tal manera que tanto lenguaje verbal como el no verbal refleja lo que hay en nuestro interior. Y, ¿cuál sería la finalidad de la PNL? En pocas palabras, buscar la excelencia en el ser humano. La PNL nos ayuda a entender el comportamiento humano, cómo hacemos para dar un significado a las cosas que nos pasan y a nuestra propia existencia. Nos ha conscientes del mapa (modelo) que hemos hecho del mundo. Estudia y disecciona las estrategias físicas, mentales y emocionales que utilizamos. Nos ayuda a ser mas conscientes de nosotros mismos y de los demás. Nos provee de conocimientos y herramientas para poder cambiar conductas y dar respuestas mas saludables ante las diferentes situaciones. Nos permite adecuar nuestras creencias y valores para ser más congruentes, eficaces y felices. Es darnos la oportunidad para ir creando la mejor versión de nosotros mismos, Por todo ello, la PNL, nos puede aportar estrategias y recursos muy útiles y entretenidos, para prevenir y tratar el estrés. Lo que nos estresa no son las circunstancias propias de la vida, sino el cómo cada uno de nosotros interpretamos esas circunstancias; el significado que les damos y cómo respondemos ante ellas. Según el profesional de este libro, en consulta se encuentra con personas que, ante cualquier contratiempo en su día a día, por pequeño que sea, responde estresándose. Con cosas tan nimias como tener que cambiar una bombilla que se ha fundido, el que se estropee la impresora, no encontrar sitio para aparcar a la primera, esperar la respuesta inmediata de un wasap que no llega o tener que hacer cola para pagar en un supermercado. Cuando estas actitudes se van repitiendo en el tiempo, y vamos acumulando estrés de forma crónica, al final se traducirá en síntomas físicos, mentales, emocionales o enfermedad. La PNL nos enseña a tomar conciencia de nuestra realidad, a darnos cuenta de si nuestros pensamientos nos ayudan a vivir mejor o nos crean infelicidad, si nuestras creencias nos aportan recursos o nos limitan en el desarrollo de nuestra existencia. Nos enseña a dar un mejor sentido a nuestra vida, las relaciones, el trabajo, la salud, etc. y junto con esto, nos aporta recursos y herramientas para el cambio hacia una vida mejor. Así nos encontramos con las respuestas a las preguntas fundamentales: ¿Qué me pasa? ¿Desde cuándo? ¿Dónde, en qué circunstancias? ¿Cómo hago, mental, emocional y conductualmente para estar así? ¿Qué capacidades y recursos tengo o puedo adquirir al respecto? ¿Quiero cambiar? ¿Puedo cambiar? ¿Merezco cambiar? ¿Qué es lo realmente importante para mí? Solo haciéndonos preguntas adecuadas, tendremos respuestas adecuadas. Todo ello, tiene que ver, en gran medida, con nuestro diálogo interno. Lo que nos decimos a nosotros mismos y cómo nos lo decimos. Este diálogo es continuo, no para ni cuando dormimos. Y dependiendo como sea éste, así creamos nuestro estado interno y, como consecuencia, nuestra respuesta ante cualquier situación. Es decir, así construimos nuestra realidad. (información extraída de Trata el estrés con PNL / José Pérez Martínez, 2017)  

El síndrome de Rett es un trastorno muy grave del desarrollo del sistema nervioso que afecta de forma casi exclusiva a las mujeres. Fue descrito por Andreas Rett en 1966. Los aspectos clínicos más representativos son: regresión psicomotora, movimientos estereotipados, marcha atáxica y conducta autística. El gen causante del síndrome de Rett, el MECP2, se descubrió en el año 1999. Está ubicado en el brazo largo del cromosoma X. puesto que las mujeres tienen dos cromosomas X, parecería que deberían estar menos afectadas. Una posible explicación puede residir en que la ausencia de una copia funcional del MECP2 sea letal para el feto masculino antes del nacimiento. Otra cuestión es por qué las mujeres están afectadas a pesar de que uno de sus cromosomas X es normal. Esto se debe al fenómeno de inactivación del cromosoma X, un proceso normal según el cual el cromosoma X se inactiva aleatoriamente en cada célula. Esta deficiencia parcial permite a las mujeres sobrevivir y desarrollarse normalmente durante la primera infancia. A pesar de que puede heredarse, más del 95% de caso son mutaciones de novo. El gen MECP2 codifica una proteína que inhibe la función de otros genes que deben dejar de actuar de forma sincronizada para regular el desarrollo del cerebro. La incidencia se estima en 1 de cada 10.000-20.000 recién nacidos. El desarrollo es aparentemente normal hasta la edad de 6 a 18 meses. Una vez que se inicia la regresión, ésta suele ser bastante rápida. Se pierden habilidades motoras, tanto en lo que se refiere al equilibrio y coordinación como en los movimientos propositivos de las manos. Suele aparecer un leve temblor en las manos y, sobre todo, movimientos estereotipados consistentes en actividad manual de lavado de manos. También es posible una tendencia estereotipada a llevarse las manos a la boca. Se pierden, si es que se habían adquirido, algunas habilidades lingüísticas y la capacidad de comunicación, tanto verbal como no verbal. En conjunto su conducta puede definirse como autística, por su falta de interacción social, su incapacidad para comunicarse y la presencia de estereotipias. Muchas niñas afectas muestran también problemas conductuales y emocionales, que incluyen ansiedad, bajo estado anímico y conducta auto agresiva. Las niñas con síndrome de Rett desarrollan microcefalia y pueden tener convulsiones que aparecen entre los 2 y 4 años. Además, es bastante común la presentación de disfunción respiratoria periódica, trastornos de la alimentación, retraso del crecimiento, constipación, distonía y escoliosis. Al periodo de regresión rápida, le sigue un estancamiento con persistencia de las conductas autísticas y el trastorno motor. Actualmente, está incluido en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-IV) entre los trastornos generalizados del desarrollo, pero fácilmente salta a la vista que el Síndrome de Rett difiere en muchos aspectos, no solo clínicos, sino también conceptuales, de los otros trastornos generalizados del desarrollo. El síndrome de Rett se relaciona con una alteración genética específica, se asocia a importantes manifestaciones neurológicas y sistemáticas y sigue un curso muy distinto al del resto de trastornos generalizados del desarrollo. (información extraída de Trastornos del neurodesarrollo / editores, Josep Artigas-Pallarés, Juan Narbona, 2011)

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético, poco frecuente, que se caracteriza por retraso mental, hipotonía, estatura baja, labilidad emocional y apetito insaciable que conduce a la obesidad importante. Este síndrome descrito en 1956 por Prader et al se genera por una falta de expresión de la zona 15q11-q13 del alelo del origen paterno. Esta región se regula de acuerdo con los mecanismos de la impronta. La impronta es el mecanismo (metilación) por el cual ciertos genes o grupos de genes, quedan modificados de modo diferente según sean heredados del padre o de la madre. Por esta razón se expresa de forma distinta el alelo paterno o el materno. Por lo tanto, si existe una deleción en el alelo procedente del padre, la zona borrada no puede ser compensada por el alelo materno a causa de su impronta. Si existe una disomía uniparental de origen materno (ambos alelos llevan la impronta materna) no se puede expresar la zona que debería aportar el padre. En este caso, los efectos prácticos son similares a los de la deleción de procedencia paterna. La mutación de la impronta paterna también genera dos alelos con impronta materna; por tanto, en este caso, ocurre lo mismo que en la deleción paterna. La expresión del gen es distinta en el alelo paterno y en el alelo materno; por ello, según deje de expresarse uno u otro, aparecerá el SPW (falta de expresión de 15q11-q13 de origen paterno) o el síndrome de Angelman. En el SPW la desactivación de los genes de esta zona puede tener tres orígenes distintos: Deleción del gen de origen paterno Disomía uniparental de origen materno Mutación de la impronta de procedencia materna (información extraída de Trastornos del neurodesarrollo / editores, Josep Artigas-Pallarés, Juan Narbona, 2011)

Tanto el concepto de retraso mental como la consideración social que ha merecido han variado considerablemente a lo largo de la historia. El retraso mental se puede contemplar como una característica individual, un concepto teórico, un síndrome, un síntoma, un valor psicométrico o incluso como una categoría social. Las primeras referencias sobre dicha situación se pueden hallar en el papiro de Tebas en el que se alude a las alteraciones de la mente producidas por un daño cerebral. Los individuos que lo presentaban recibían un trato muy diverso, según el momento histórico y la sociedad donde estaban ubicados. En la antigua Grecia y en el Imperio Romano el infanticidio era una práctica habitual; por ejemplo, en Esparta los neonatos eran examinados por una comisión municipal de “sabios” que determinaba si un recién nacido era sospechoso de ser deficiente, en cuyo caso debía ser arrojado por un acantilado. Durante el Imperio Romano a los individuos retrasados, niños incluidos, se los vendía con el fin de utilizarlos como elemento de diversión para animar las fiestas. Los primeros líderes religiosos de la humanidad – Jesús, Buda, Mahoma y Confucio – se opusieron a estas prácticas inhumanas. Sin embargo, hasta principios del siglo XIX a muchos niños retrasados todavía se los vendía como esclavos o se los abandonaba a su suerte. Incluso en la actualidad persisten fuertes prejuicios y tópicos sobre el retraso mental. Basta con reflexionar sobre la gran cantidad de términos que hacen referencia al retraso mental y que, indefectiblemente, poseen una connotación de insulto (tonto, bobo, idiota, subnormal, lelo, memo, necio, alcornoque, imbécil, majadero, tarugo o simplemente “retrasado mental”). Los niños con retraso mental suelen ser motivo de burla y victimización por parte de compañeros de clase. Tampoco es infrecuente que se vean sometidos a un fuerte estrés escolar determinado por un desconocimiento del problema, La idea más extendida sobre el concepto de retraso mental es que está basado exclusivamente en la determinación de un cociente intelectual (CI) igual o inferior a 70. Si bien esta idea no es falsa, es parcial, y, sobre todo, muy confusa. Es parcial porque no es el único criterio que define el retraso mental. Es engañosa porque, como se discutirá más adelante, el CI es un dato muy impreciso, relativo y conceptualmente discutible. Actualmente coexisten diversas interpretaciones conceptuales sobre el retraso mental que permiten interpretaciones distintas. La CIE-10 entiende que no es apropiado definir unos criterios clínicos operativos para la investigación de la misma forma que se hace para los demás trastornos, por la razón de que en el retraso mental los dos componentes básicos que lo determinan, el C1 y la adaptación social, están muy mediatizados por influencias sociales y culturales. Por esta razón, la CIE-10 se limita a constatar y definir niveles de habilidades cognitivas. El método para valorar el CI o la edad mental debe determinarse en función de las normas culturales y las expectativas de un individuo en su entorno. La competencia social, factor muy relacionado con la capacidad intelectual, En el Manual de diagnostico y estadístico de los trastornos mentales IV, texto revisado (DSM-IV-TR), el diagnóstico de retraso mental se codifica en el eje II junto con los trastornos de personalidad, y concretamente dentro de los trastornos de inicio en la infancia, la niñez o la adolescencia. En el DSM-IV-TR, a diferencia de la CIE-10, se definen unos criterios diagnósticos específicos. La codificación por niveles se basa únicamente en el C1. La American Association on Mental Retardation (AAMR) parte de una definición prácticamente superponible a las del DSM, según la cual el retraso mental es una discapacidad caracterizada por limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual y en la conducta adaptativa, que a su vez incluye gran número de habilidades sociales y habilidades prácticas. Esa discapacidad se inicia antes de los 18 años. El funcionamiento intelectual y adaptativo, de acuerdo con la última revisión de la AAMR, se desglosa en cinco dimensiones: Dimensión I: habilidades intelectuales Dimensión II: conducta adaptativa (conceptual, social y práctica) Dimensión III: participación, interacciones y roles sociales Dimensión IV: salud (física, mental, etiología) Dimensión V: contexto social (ambiente, cultura, oportunidades) Esta versión añade las dimensiones de la participación y del contexto social. Con ello se enfatizan las claves para la evaluación diagnóstica y para la determinación de los apoyos que requiere el individuo afectado. Se definen los apoyos como “Recursos y estrategias que persiguen promover el desarrollo, la educación, los intereses y el bienestar personal de una persona y que mejoran el funcionamiento individual necesario” En cierto modo, el DSM-IV-TR también contempla estas dimensiones, aunque las incorpora en el eje IV (problemas psicosociales y ambientales), donde incluye la disfuncionalidad en las siguientes escalas: Problemas derivados del grupo primario de soporte (problemas familiares, abuso físico o sexual, negligencia, etc.) Problemas derivados del entorno social (discriminación, marginación, etc.) Problemas educativos (oportunidades educativas y calidad de éstas) Problemas ocupacionales (falta de empleo, explotación o acoso laboral) Problemas de vivienda Problemas económicos Problemas de acceso a los servicios sanitarios Problemas relacionados con el sistema judicial Otros problemas psicosociales y ambientales (desastres ambientales, guerras, falta de servicios sociales, etc.) Los niveles de retraso mental definidos según el CI, y aceptando todas las matizaciones expuestas, siguen siendo útiles para la práctica clínica y para la cuantificación del problema en su perspectiva biológica. De este modo se pueden definir las siguientes características para cada uno de los niveles: Retraso mental leve (CI: 50-55 a 70). Comprende a alrededor del 85% de los individuos con retraso mental. Suelen desarrollar habilidades sociales y de comunicación y son difíciles de identificar durante los primeros cinco años de vida. Habitualmente adquieren habilidades sociales y laborales adecuadas para una autonomía mínima, aunque requieren una supervisión, sobre todo en situaciones difíciles o complejas. Con un buen apoyo pueden desarrollar una vida autónoma, útil y satisfactoria. Retraso mental moderado (CI: 35-40 a 50-55). Constituye alrededor del 10% de toda la población con retraso mental. Adquieren habilidades de comunicación durante los primeros años. Pueden desarrollar una actividad laboral tutelada, y con

Algunas personas, a pesar de ser inteligentes, son negadas para los números. Operaciones tan simples como calcular el cambio después de haber pagado con un billete de 20 euros una compra de 13 euros se convierten en un atolladero. Constantemente precisan de los dedos para hacer las cuentas. La dificultad para hacer estimaciones de distancias, de tamaños, de intervalos de tiempo, etc. se convierten en un agobio que surge en cualquier momento. Las personas discalcúlicas son una nulidad para los números, un desastre para las matemáticas y ello a pesar de ser tan inteligente como cualquiera en otros campos. En cierto modo, es un problema similar a la dislexia, pero aplicado a los números. Sin embargo, es mucho menos conocido. La discalculia es un trastorno del aprendizaje que ha merecido menos interés que la dislexia, a pesar de tener una alta prevalencia y una considerable repercusión escolar, social y laboral. La confusión sobre la discalculia ya se pone en evidencia al analizar el desacuerdo en la terminología. El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-IV-TR) utiliza el término trastorno de las matemáticas y propone los siguientes criterios: Habilidad para las matemáticas valorada por test estandarizados, sustancialmente por debajo a la esperada por la edad cronológica, inteligencia y nivel educativo. La dificultad interfiere en el rendimiento académico o las actividades diarias que requieren el cálculo. Si hay un déficit sensorial, las dificultades para las matemáticas, exceden las que se derivarían de dicho déficit. Al igual que se apunta para la dislexia, es muy probable que el DSM 5 adopte el término discalculia, con lo que acredite de este modo dicha denominación avalada por la extensión de su uso. La heterogeneidad del conocimiento matemático ha generado diversas interpretaciones a la hora de definir el fracaso en el aprendizaje matemático. De entrada, cabe plantearse si las diversas denominaciones equivalentes a discalculia realmente significan lo mismo. Pero el problema básico no reside en la terminología utilizada, sino en el método diagnóstico utilizado y en el concepto del trastorno. Puesto que las falibilidades matemáticas se pueden valorar de forma muy diversa y amplia, según el test utilizado y el punto de corte que ha marcado el diagnóstico, se han configurado grupos de pacientes no siempre equiparables entre unos y otros estudios. La conceptualización del DSM ha causado cierta confusión, por la razón de que la habilidad para las matemáticas es un concepto poco acotado. A diferencia de la lectura, que es un proceso relativamente unitario, el manejo de las matemáticas comporta mecanismos cognitivos muy diversos; pero además las habilidades matemáticas son muy heterogéneas. No es lo mismo el cálculo mental que el aprendizaje memorístico de las tablas de multiplicar; no es lo mismo hacer un cálculo aproximado sobre el número de niños que hay en clase que aplicar la fórmula de la superficie del círculo; no es lo mismo saber y aplicar la mecánica de resolución de ecuaciones que pensar todos los días que faltan para las vacaciones. Pero incluso dentro de una misma operación matemática están implicadas habilidades distintas y no necesariamente dependientes unas de otras. Es más que probable que el DSM 5 prescinda de la ambigüedad del concepto habilidad para las matemáticas y lo sustituya por dificultades en las habilidades numéricas básicas, incluidas bajo esta idea las dificultades en la generación o comprensión de cantidades, símbolos numéricos y operaciones aritméticas básicas. Para el aprendizaje de las matemáticas, se ha propuesto la implicación de los siguientes procesos: Memoria semántica (lingüísticos): conocer y nombrar los términos, operaciones y conceptos matemáticos y descodificar problemas escritos en símbolos matemáticos, así como seguir secuencias de pasos matemáticos, contar o recordar las tablas de multiplicar. Memoria de trabajo (atencionales): copiar números o figuras correctamente, acordarse de llevar o fijarse en los signos operacionales. Habilidades perceptuales: recordar o leer símbolos numéricos o signos aritméticos y formar agrupaciones de objetos. Sentido numérico: numerosidad. En el primer aspecto, lingüístico-semántico, están desfavorecidas las personas que padecen trastorno específico del lenguaje o dislexia. Muchos niños disléxicos lamentan sus dificultades para resolver problemas porque  no entienden el enunciado; pero cuando alguien se lo sintetiza, usando un lenguaje más claro y sencillo, están salvados. Igualmente tienen dificultad para recordar los datos aritméticos (tablas de multiplicar, fórmulas matemáticas, etc.), sin embargo, cuando tienen a mano una calculadora o pueden consultar la fórmula, funcionan de maravilla. También se ha atribuido la responsabilidad a la baja memoria de trabajo, lo cual correlacionaría el fracaso matemático con el trastorno de déficit de atención/hiperactividad. Las personas con dicho trastorno tienen una memoria operativa bastante pobre. Puesto que la mayor parte de razonamientos matemáticos implica mantener en el pensamiento consciente un cierto número de datos de modo simultáneo, también en este caso no es raro que exista un fracaso en el aprendizaje y uso de las matemáticas. Un problema perceptual puede expresarse, entre otros muchos aspectos, mediante la dificultad para el reconocimiento visuoperceptivo de la forma de los números, de las alineaciones de las operaciones matemáticas y de la identificación de los signos aritméticos. Estos aspectos han quedado enfatizados en los trabajos de Rourke sobre el llamado trastorno del aprendizaje no verbal. Según este autor, una de las características del trastorno de aprendizaje no verbal, es la dificultad para el cálculo matemático, la cual estaría vinculada al déficit visuoespacial propio de trastorno. Probablemente, también influye la dificultad que tienen los sujetos afectos de trastorno de aprendizaje no verbal para incorporar y aplicar rutinas cognitivas, tan necesarias en los procedimientos aritméticos. De todos modos, se debe enfatizar la dudosa entidad del trastorno del aprendizaje no verbal como un trastorno especifico del neurodesarrollo. Una interpretación práctica idéntica a la de Rourke, pero bajo la atribución de una localización opuesta, es la que parte de la asociación de la discalculia a digrafía, dificultades de discriminación derecha-izquierda y agnosia digital. Este conjunto de síntomas se ha denominado síndrome de Gerstmann. Sin embargo, el hecho de que estos síntomas puedan aparecer combinados de modo diverso con otras manifestaciones hace improbable que dichas dificultades

Los pacientes de Síndrome de Down adicionan al retraso mental características conductuales en cierto modo opuestas al autismo, puesto que suelen ser alegres, simpáticos y con tendencia espontánea a la sociabilidad. No por ello dejan de ser en ocasiones difíciles de manejar a causa de su tozudez. Son obstinados y caprichosos. Aunque se detectan problemas psicopatológicos que requieren un diagnóstico y una atención especial, suelen presentarse menos problemas que los habituales en otras causas de retraso mental. Los problemas observados más frecuentemente son el trastorno de conducta de oposición desafiante, el trastorno de déficit de atención/hiperactividad y la conducta agresiva. En los adultos es relativamente común la depresión. La prevalencia del autismo en el síndrome de Down se ha estimado en un 5-9%. También se ha destacado el retraso en el diagnóstico de autismo en los niños con síndrome de Down. De todos modos, la frecuencia con la que se da el autismo en el síndrome de Down no solo no excede la que se puede hallar en el retraso mental del mismo nivel que el síndrome de Down, sino que incluso es posiblemente inferior, por lo cual es plausible pensar que el fenotipo conductual del síndrome de Down puede incluso representar un factor protector para el autismo. (extraído de Trastornos del neurodesarrollo / editores, Josep Artigas-Pallarés, Juan Narbona, 2011)

El trastorno de Asperger es la denominación que figura en el DSM para el cuadro clínico descrito bajo la denominación de psicopatía autística por Hans Asperger. Las características del trastorno son: Empatía pobre Interacción social ingenua, poco apropiada o asimétrica Poca habilidad para hacer amigos Lenguaje pedante o reiterativo Comunicación no verbal pobre Interés marcado en temas limitados Torpeza motora El DSM-IV-TR contempla para el trastorno de Asperger los mismos criterios que para el trastorno autista, con la diferencia de que el nivel formal del lenguaje y el cociente intelectual deben estar dentro de los límites normales. El DSM-IV-TR mantiene una cierta imprecisión respecto a la integridad del lenguaje como criterio para el diagnóstico del trastorno de Asperger. Se debe cumplir la condición de que no exista un retardo “clínicamente significativo” en la adquisición del lenguaje y precisa, como dato indicativo del alcance de este criterio: palabras simples a la edad de 2 años y frases comunicativas a la edad de 3 años. Estas condiciones respecto al inicio del lenguaje son lo suficientemente amplias como para incluir dentro del trastorno de Asperger a niños con problemas leves en el lenguaje, cuyo límite con la exigencia del DSM-IV-TR para el trastorno autista puede ser difícil de precisar. Gillbert et al propusieron unos criterios diagnósticos según los cuales se establecía como condición que el lenguaje debía cumplir, al menos, tres de las siguientes características: retraso en el desarrollo, lenguaje expresivo superficialmente perfecto, lenguaje pedante, prosodia extravagante o alteración de la comprensión. Del mismo modo, los criterios diagnósticos propuestos por Szatmari et al hacen referencia al lenguaje, aunque refiriéndose únicamente a aspectos pragmáticos. Según estos autores, el trastorno de Asperger debe cumplir dos de las siguientes condiciones referidas al lenguaje: anomalías en la inflexión, verborrea incontrolada, parquedad de palabras, falta de cohesión en la conversación, uso idiosincrásico de frases o palabras y patrones de lenguaje repetitivos. No es sorprendente, por tanto, que se haya observado en una cuarta parte de los niños diagnosticados que el primer motivo de preocupación para los padres fuera una alteración relacionada con el desarrollo del lenguaje. El lenguaje está relativamente conservado en los aspectos semánticos y morfosintácticos, pero, al igual que en el autismo nuclear, está alterado en su vertiente pragmática. Por este motivo, los tests de lenguaje posiblemente no detecten ninguna alteración, a no ser que estén específicamente orientados a la identificación de trastornos pragmáticos. Características del trastorno de Asperger en el lenguaje El trastorno pragmático del lenguaje, presente en todos los casos de trastorno de Asperger, se expresa con alguna o algunas de las siguientes características: Turno de la palabra. No se respeta la reciprocidad en el diálogo. En las conversaciones habituales está implícito un acuerdo tácito según el cuál uno habla después de haber escuchado la última sentencia del interlocutor, con el objetivo de que el diálogo sea una secuencia coherente. El niño con trastorno de Asperger tiende a asumir el rol de hablador exclusivo, por lo que prescinde del discurso del interlocutor y se convierte en protagonista exclusivo de la charla. Esto va ligado a una conversación relacionada con alguno de sus temas favoritos. También influye en este tipo de diálogo la dificultad para identificar los marcadores conversacionales que habitualmente funcionan como reglas tácitas de las conversaciones. La mirada y las pausas normalmente marcan el cambio de rol de “el que habla” a “el que escucha”. Al no detectarse estos signos se tiende al monólogo. Inicios de conversación. Por lo general, en una conversación se va pasando de un tema a otro. Estos cambios están más o menos regulados por normas implícitas que facilitan la transmisión de ideas. También aquí intervienen marcadores no verbales, que deben interpretarse constantemente para poder introducir nuevos temas en el momento adecuado de acuerdo con la oportunidad de diálogo y la receptividad del interlocutor. El niño con trastorno de Asperger tiene dificultad para leer los signos no explícitos, y por tanto, tiende a cambiar de tema de forma anárquica. Lenguaje figurado. Continuamente se emplean en las conversaciones metáforas, dobles sentidos, significados implícitos y formas de cortesía. El niño con trastorno de Asperger tiende a la interpretación literal, lo cual le hace perder o malinterpretar partes importantes del diálogo. Clarificaciones. Cuando alguien está explicando algo, se debe estar constantemente pendiente de si el interlocutor entiende lo que se le dice. Existen distintos recursos conversacionales para asegurar que el relato consigue su objetivo. Para ello hace falta repetir frases con distintos giros, incidir en ideas de forma distinta y reiterar conceptos complicados. Todas estas condiciones están desfavorecidas en el paciente con trastorno de Asperger Es muy común que exista además una alteración prosódica, que consiste en el uso de entonaciones y ritmo no adecuados al contexto. La imagen de “pequeño sabio” o de pedantería que sugiere este modo de hablar puede verse reforzada por el uso de palabras o frases rebuscadas, que se repiten de manera reiterativa. El mutismo selectivo El mutismo selectivo es otro problema relacionado con el lenguaje que comporta una limitación total o parcial de su uso en determinadas situaciones, especialmente en el colegio o con desconocidos. A pacientes con este problema se les ha diagnosticado trastorno de Asperger. Por ello, se ha propuesto que posiblemente exista, por lo menos en ciertos casos, una vinculación entre mutismo selectivo y trastorno de Asperger. Algunos niños con trastorno de Asperger presentan hiperlexia. Muestran una capacidad extraordinaria para la lectura formal, coexistente con un bajo nivel comprensivo. Pennington et al explican este trastorno tomando como base la disociación que existe entre la destreza para aprender a leer y la comprensión semántica del material escrito. En la medida en que se ha avanzado en el conocimiento del autismo, se han aproximado conceptualmente el trastorno autista y el trastorno de Asperger. La tendencia actual es la de incluir ambos trastornos dentro de un continuo, puesto que ningún síntoma específico marca una diferencia categórica. Incluso el lenguaje y la inteligencia, considerados los aspectos que deben señalar los límites entre el autismo y el

El trastorno autista denominado también típico o autismo nuclear, se puede considerar la forma clásica de autismo. Muy próxima a la descripción de Kanner. Sus criterios diagnósticos constituyen un desglose de síntomas vinculados a las tres características básicas del autismo. Los problemas en la relación social comportan problemas en la interacción con los niños de edades similares. La relación con iguales implica negociación, engaño, bromas, competitividad y segundas intenciones. En este terreno, el niño autista se encuentra descolocado. Es incapaz de insertarse en el nivel relacional propio del grupo. La rigidez en su forma de pensar dificulta la adaptación flexible al entorno cambiante e impredecible, implícito en el juego y en las relaciones infantiles. Ello genera una fuerte ansiedad social en situaciones grupales. No resulta extraño que el niño autista sea frecuente diana de burlas. ¿Qué lenguaje utiliza el niño autista? El lenguaje está pobremente desarrollado, incluso puede estar ausente. Existe un bajo repertorio de vocabulario y está muy limitada la capacidad para la correcta construcción de frases. Los problemas de lenguaje que presentan los autistas no difieren de los trastornos de lenguaje de los niños no autistas. Sin embargo, las características cognitivas deficitarias en los autistas condicionan un modo de expresión sensiblemente distinto al de los niños con trastorno específico del lenguaje. Ello se debe a los problemas pragmáticos de lenguaje implícitos en el trastorno autista. Además, el lenguaje, tanto en su vertiente de expresión como de comprensión, tiende a ser literal. El niño autista se siente confundido ante expresiones del tipo “se te ha comido la lengua el gato” o puede sentirse aterrorizado cuando su madre le dice “te voy a comer a besos”. A veces pronuncia palabras o frase de forma ecolálica, ya sea repitiendo las últimas palabras emitidas por el interlocutor o emitiendo, de forma descontextualizada, expresiones o frases hechas escuchadas en situaciones diversas. También es posible que se refiera a sí mismo en segunda o tercera persona. En definitiva, la conversación del autista adolece de falta de reciprocidad y tiende a prescindir del discurso del interlocutor, de manera que la conversación se convierte en una interacción verbal asimétrica, muchas veces orientada hacia sus intereses especiales. El autista modula su discurso como si el interlocutor estuviera al corriente de su pensamiento. El lenguaje corporal está ausente o es muy limitado. Alrededor de un 25% de los niños autistas experimenta entre los 18 y 24 meses una regresión transitoria, más o menos marca, del lenguaje. No se conoce el mecanismo neuronal implicado en dicha pérdida, aunque se supone que puede existir una baja eficacia en el proceso de apoptosis. Un dato interesante al respecto es que dicho fenómeno no se observa en pacientes con trastorno especifico del lenguaje, por lo cual cabe admitir que tiene una cierta especificidad para el autismo y que debe tener alguna relación con su fisiopatología. El día a día del autista El espectro restringido de intereses comporta una intensa preocupación por centros de interés muy limitados: trenes, dinosaurios, personajes de televisión, etc. Estos temas pueden ocupar la mayor parte del tiempo. Ello se une a la necesidad intensa de mantener ciertas rutinas y a la aparición de ansiedad cuando se infringen éstas. Un cambio de ubicación de un mueble, un itinerario distinto al habitual para ir al colegio o un cambio de profesor puede ser vivido como una situación catastrófica, capaz de generar un elevado nivel de ansiedad. Muchos autistas se sienten fascinados por el mundo físico. Ello les lleva a contemplar de modo reiterativo luces, reflejos, movimientos de objetos o mostrarse cautivados por algunos ruidos (lavadora, ciertas melodías, etc.).  También es muy común la presencia de estereotipias manuales o movimientos de balanceo. Los problemas de integración sensorial consisten en una hipo/hiperreactividad a los estímulos sensoriales. Generan una reactividad anómala ante determinados estímulos, ya sean ruidos, sabores, texturas, olores o contacto físico. Esta reactividad puede ser tanto de rechazo intenso como de búsqueda de sensaciones. La hipersensibilidad al sonido puede expresarse como una reacción exagerada o una sensación de malestar ante un sonido agudo o inesperado, pero también ante un sonido continuo. Tampoco es raro que el niño autista se sienta incómodo en un lugar donde se mezcla una gran cantidad de ruidos, como puede ser un mercado, una feria o cualquier acontecimiento de masas. La hipersensibilidad táctil se expresa por una reacción de evitación del contacto físico, sobre todo si se produce de forma inesperada. Algunas zonas, como la cabeza y la cara, pueden ser mucho más reactivas. Ello puede conducir a una evitación de caricias, lo cual se puede malinterpretar como un rechazo social. Ir al peluquero puede convertirse en una verdadera tortura. Determinadas prendas de ropa con texturas especiales son a veces, de forma incomprensible para los demás, muy mal toleradas. En ocasiones, determinadas sensaciones táctiles pueden contrarrestar el malestar causado por la hipersensibilidad táctil. A veces puede existir una sensibilidad exagerada a determinadas texturas de alimentos hasta el punto de conducir a una evitación radical de ciertas comidas. También, en este caso, puede suceder que esta conducta se malinterprete como una actitud caprichosa y ello conduzca a intervenciones destinadas a forzar al niño a comer aquello que le resulta tan desagradable. El sentido del olfato puede estar exageradamente desarrollado, lo cual puede condicionar una tendencia obsesiva a oler los objetos. Los problemas de integración sensorial también pueden mostrarse como una hiposensibilidad a ciertos estímulos. Temple Grandin, una mujer autista muy inteligente, ingeniera, diseñadora de máquinas para granjas de animales, diseñó para sí misma una máquina que le permitía sentir una presión generalizada por todo el cuerpo, lo cual le generaba un efecto altamente relajante y calmante. El día a día del niño autista puede ser muy conflictivo, tanto en el entorno familiar como escolar, debido a problemas de conducta. Diversos factores promueven una conducta desadaptativa, derivada de las características propias del autismo y favorecida por un entorno que el niño autista puede percibir como hostil o amenazante. La inestabilidad en el estado de ánimo contribuye a la