Trastorno Neurodesarrollo

La dislexia es el trastorno del aprendizaje más frecuente entre la población infantil. Su prevalencia se estima entre el 5-10%, aunque según estudios llega a alcanzar el 17,5%. Aunque en España no existen estudios epidemiológicos en muestras grandes, no cabe duda de que la dislexia representa un problema muy importante, tanto por sus repercusiones académicas como emocionales. A pesar de afectar a una parte tan importante de la población, y de figurar entre las causas más preocupantes de fracaso escolar, existen diversos y controvertidos puntos de vista, no solo sobre la etiología y los mecanismos cognitivos implicados, sino incluso sobre la ubicación categórica. La primera descripción corresponde a Kussmaul, que en 1877 publicó el caso aislado de un paciente que perdió la facultad de leer, a pesar de conservar la inteligencia, la visión y el lenguaje. La denominación del trastorno fue “ceguera verbal”. Correspondía a lo que actualmente diagnosticamos como alexia, es decir, la forma adquirida de trastorno de aprendizaje de la lectura. Unos años más tarde, en 1896, Morgan describió la forma congénita del trastorno, que recibió el nombre de “ceguera verbal congénita”. Aportaba la historia de un muchacho de 14 años que, a pesar de ser inteligente, tenía una capacidad casi absoluta para manejarse con el lenguaje escrito. Poco más tarde, en 1900, Hinshelwood, un cirujano de Glasgow, se interesó por los niños que no podían aprender a leer. Ello le permitió publicar la primera serie de tales pacientes en Lancet. Este autor propuso distinguir dos grupos de pacientes con dificultad para la lectura, según tuvieran o no retraso mental asociado. En el grupo sin retraso mental, donde se podía considerar el problema lector como puro, había pacientes cuyo defecto era muy grave. Para ellos utilizó el nombre de “ceguera congénita para las palabras”. Cuando la inteligencia era normal y la capacidad lectora baja, pero de carácter más leve, usó el término de “dislexia congénita”. Para el grupo con dificultad para la lectura asociada a retraso mental propuso el nombre de “alexia congénita”. Orton propuso el nombre de “estrefosimbolia” en 1928. El mismo autor, en 1937, sustituyó esta denominación por la de “alexia del desarrollo”. Hallgren, en 1950, la denominó “dislexia constitucional”· No fue hasta 1957 cuando la World Federation of Neurology utilizó por primera vez el término “dislexia del desarrollo”. La definición aportada en aquel momento fue: “un trastorno que se manifiesta por la dificultad para el aprendizaje de la lectura a pesar de una educación convencional, una adecuada inteligencia y oportunidades socioculturales. Depende fundamentalmente de alteraciones cognitivas cuyo origen frecuentemente es constitucional. La dislexia se contempla de forma muy similar en la Clasificación internacional de Enfermedades (CIE-10) y en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-IV-TR). La CIE-10 incorpora la dislexia en el apartado de trastornos específicos del desarrollo de las habilidades escolares bajo el término de “trastorno especifico de la lectura”. En el DSM-IV-TR se la denomina “trastorno de la lectura” y se incluye en el capítulo de trastornos del aprendizaje. La CIE-10, al igual que el DSM-IV-TR, establece como pautas para el diagnóstico que el rendimiento en la lectura sea significativamente inferior al nivel lector esperado de acuerdo con la edad, la inteligencia general y el nivel escolar. Según este sistema de clasificación, el mejor modo para evaluar la capacidad lectora es la aplicación, de forma individual, de test estandarizados de lectura. Se señala además que, en las fases tempranas del aprendizaje de la escritura alfabética, pueden presentarse dificultades para recitar el alfabeto, para hacer rimas simples, para denominar correctamente las letras y para analizar o categorizar los sonidos. Más tarde pueden presentarse errores en la lectura oral. Los errores más comunes son: omisiones, sustituciones, distorsiones, inversiones o adiciones de partes de palabras. La velocidad lectora es baja y es habitual observar falsos arranques, largas vacilaciones y pérdidas del punto de texto. También puede presentarse dificultad para la comprensión de la lectura, en parte derivada del esfuerzo para la descodificación fonológica. El punto más cuestionado de las definiciones aportadas por el DSM-IV-TR y la CIE-10 es la necesidad de que para establecer el diagnóstico deba existir una discrepancia entre el nivel de inteligencia y el nivel lector. Incluso la CIE-10 contempla como criterio de exclusión la existencia de un cociente intelectual inferior a 70. El uso de dicho criterio presenta ciertas incongruencias. Con el fin de aportar argumentos sobre la utilidad o no de emplear la discrepancia nivel lector/cociente intelectual como criterio diagnóstico, es preciso reflexionar sobre cuatro aspectos relacionados con la interacción entre cociente intelectual y habilidad lectora. En primer lugar se debe tener en cuenta que la práctica lectora influye decisivamente, de forma general, en las habilidades lingüísticas. La lectura favorece la adquisición de vocabulario y agiliza el razonamiento verbal. De ello se interfiere que la capacidad lectora explica una parte de la varianza del cociente verbal y en consecuencia del cociente intelectual total. Por tanto, los diagnósticos basados en discrepancia entre nivel lector y cociente intelectual verbal o total son excesivamente conservadores, pues excluyen precisamente los casos más graves de dislexia, en los cuales existe un fuerte impacto sobre los niveles de inteligencia verbal o general, medido por los test de inteligencia. En segundo término, la discrepancia entre nivel lector y cociente intelectual no verbal o razonamiento perceptivo genera otras incongruencias. Por un lado, un razonamiento perceptivo relativamente bajo excluiría de la discrepancia a un considerable número de niños con bajo nivel lector. Si la premisa básica para justificar el uso de dicha discrepancia se sustenta en la independencia entre estos parámetros, resultaría que el bajo nivel de razonamiento perceptivo se convertiría en un factor protector de dislexia, puesto que, tomando como base este criterio, un cierto número de pacientes quedaría excluido del diagnóstico. Bishop puso en evidencia que entre gemelos idénticos existía una alta coincidencia  respecto al diagnóstico de trastorno específico del lenguaje, mientras que las puntuaciones referidas al cociente intelectual no verbal variaban sensiblemente entre uno y otro hermano gemelo. Si se hubiera tomado como

La característica principal del trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es un patrón persistente de inatención y/o hiperactividad-impulsividad que interfiere con el funcionamiento o el desarrollo. La inatención se manifiesta conductualmente en el TDAH como desviaciones en las tareas, falta de persistencia, dificultad para mantener la atención y desorganización que no se deben a un desafío o a falta de comprensión. La hiperactividad se refiere a una actividad motora excesiva (como un niño que corretea) cuando no es apropiado, o a jugueteos, golpes o locuacidad excesivos. En los adultos, la hiperactividad puede manifestarse como una inquietud extrema y un nivel de actividad que cansa a las otras personas. La impulsividad se refiere a acciones apresuradas que se producen en el momento, sin reflexión y que crean un gran riesgo de dañar al individuo (p.ej., ir corriendo a la calle sin mirar). La impulsividad puede reflejar un deseo de recompensa inmediata o la incapacidad de retrasar la gratificación. Los comportamientos impulsivos pueden manifestarse como una tendencia a inmiscuirse socialmente (p.ej., interrumpir excesivamente a los otros) y/o tomar decisiones importantes sin tener en cuenta las consecuencias a largo plazo (p.ej., aceptar un trabajo sin información adecuada). El TDAH empieza en la infancia. El requisito de que varios síntomas estén presentes antes de los 12 años de edad transmite la importancia de una presentación clínica sustancial durante la infancia. Al mismo tiempo, no se especifica una edad de inicio más temprana por las dificultades para establecer retrospectivamente y con precisión el inicio durante la infancia. La memoria de los síntomas infantiles en los adultos tiende a ser poco fiable y convendría obtener información adicional. Las manifestaciones del trastorno deben estar presentes en más de un entorno (p.ej., la casa, escuela, trabajo). La confirmación de los síntomas sustanciales en los diferentes entornos normalmente no se puede realizar con precisión sin consultar con informantes que hayan observado al individuo en estos contextos. De manera característica, los síntomas varían dependiendo del contexto dentro de cada entorno. Los signos del trastorno pueden ser mínimos o estar ausentes cuando el individuo recibe recompensas frecuentes por comportamientos apropiados, está bajo estrecha supervisión, está en una situación nueva, está participando en actividades interesantes, tiene una estimulación externa constante (p.ej., por pantallas electrónicas), o está en situaciones donde interactúa cara a cara con otra persona (p.ej., la consulta del clínico). Los retrasos leves del desarrollo lingüístico motor o social no son específicos del TDAH, pero frecuentemente concurren. Entre las características asociadas se puede incluir la baja tolerancia a la frustración, irritabilidad y la labilidad del estado de ánimo. Incluso en ausencia de un trastorno especifico del aprendizaje, muchas veces está deteriorado el rendimiento académico o laboral. El comportamiento inatento está asociado a varios procesos cognitivos subyacentes y los individuos con TDAH pueden muestra problemas cognitivos en las pruebas de atención, de función ejecutiva o de memoria, aunque estas pruebas no son suficientemente sensibles para seguir de indicios diagnósticos. Al llegar a la juventud, el TDAH se asocia a un mayor riesgo de suicidio, principalmente cuando hay trastornos comórbidos del estado de ánimo o de la conducta o exista consumo de sustancias. Ningún marcador biológico es diagnóstico para el TDAH. Como grupo, comparado con otros niños de su edad, los niños con TDAH muestran electroencefalogramas con aumento de las ondas lentas, un volumen cerebral total reducido en las imágenes de resonancia magnética y posiblemente un retraso en la maduración del córtex desde la zona superior a la anterior, aunque estos hallazgos no son diagnósticos. Incluso en los casos poco frecuentes, en que hay una causa genética conocida (p.ej., el síndrome del X frágil, el síndrome de la detección de 22q11) se debe seguir diagnosticando la presentación del TDAH.     (información extraída de DSM-5 manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales / American Psychiatric Association, 2014)  

El trastorno de la comunicación social se caracteriza por una dificultad primaria con la pragmática o el uso social del lenguaje y la comunicación que se manifiesta en forma de deficiencia de la comprensión y para seguir las reglas sociales de comunicación verbal y no verbal en contextos naturales, para cambiar el lenguaje según las necesidades del que escucha o la situación y para seguir las normas de conversación y narración. Las deficiencias de comunicación social causan limitaciones funcionales en la comunicación eficaz, la participación social, el desarrollo de las relaciones sociales, los logros académicos y el desempeño laboral. Las deficiencias no se explican mejor por escasa capacidad en el dominio del lenguaje estructural o una capacidad cognitiva deficiente. Características La característica más frecuente es el deterioro del lenguaje, que se caracteriza por antecedentes de retraso para alcanzar los hitos del lenguaje y problemas con el lenguaje estructural desde hace tiempo o en el momento actual. Los individuos con deficiencias de la comunicación social pueden evitar las interacciones sociales. El trastorno por déficit de atención/hiperactividad, los problemas conductuales y los trastornos específicos del aprendizaje también son mas frecuente entre los individuos afectados. Desarrollo y curso Como la comunicación social depende del progreso adecuado del desarrollo del habla y el lenguaje, el diagnostico del trastorno de comunicación social es raro entre los niños de menos de 4 años. Al llegar a los 4 o 5 años, la mayoría de los niños debería tener capacidades del habla y del lenguaje suficientes como para permitir la identificación de deficiencias especificas en la comunicación social. Las formas más leves del trastorno pueden no resultar evidentes hasta la adolescencia temprana, cuando el lenguaje y las interacciones sociales empiezan a ser más complejas. El resultado del trastorno de la comunicación social es variable, con algunos niños que mejoran sustancialmente con el tiempo y otros cuyas dificultades persisten hasta la edad adulta. Incluso entre los que tienen una mejoría significativa, y las deficiencias tempranas en la pragmática pueden causar alteraciones duraderas en las relaciones y los comportamientos sociales y también en la adquisición de otras capacidades relacionadas, como la expresión escrita Factores de riesgo y pronóstico Genético y fisiológico. Los antecedentes familiares de trastorno del espectro autista, los trastornos de la comunicación y el trastorno especifico del aprendizaje parecen aumentar el riesgo del trastorno de la comunicación social. Diagnóstico diferencial Trastorno del espectro autista. Es la principal consideración diagnóstica para los individuos que presentan deficiencias de la comunicación social. Se pueden diferenciar los trastornos por la presencia en el trastorno del espectro autista de patrones restringidos/repetitivos de comportamiento, intereses o actividades y su ausencia en el trastorno de la comunicación social. Los individuos con trastorno del espectro autista pueden mostrar solo patrones restringidos/repetitivos de comportamiento, de intereses o de actividades durante las primeras fases del periodo de desarrollo y, por lo tanto, se debería obtener una historia completa. La ausencia actual de síntomas no excluye el diagnostico de trastorno del espectro autista si anteriormente existían intereses restringidos y comportamientos repetitivos. Se debería considerar el diagnóstico de trastorno de la comunicación social solamente si la historia del desarrollo no muestra ningún tipo de patrones de comportamiento, intereses o de actividades. Trastorno por déficit de atención/hiperactividad. Los déficits primarios del TDAH pueden causar un deterioro de la comunicación social y limitaciones funcionales de la comunicación eficaz, la participación social o los logros académicos. Trastorno de ansiedad social (fobia social). Los síntomas del trastorno de la comunicación social se solapan con los de trastorno de ansiedad social. La característica que los diferencia es el momento del inicio de los síntomas. En el trastorno de la comunicación social, el individuo nunca ha tenido una comunicación social eficaz; en el trastorno de ansiedad social, la capacidad de comunicación social se desarrolló apropiadamente, pero no se utiliza por ansiedad, miedo o angustia en relación con las interacciones sociales. Discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) y retraso general del desarrollo. Las habilidades de la comunicación social pueden ser deficientes entre los individuos con retraso general del desarrollo o con discapacidad intelectual, pero no se da un diagnóstico separado a no ser que las deficiencias de la comunicación social superen claramente las limitaciones intelectuales.   (Información extraída de DSM-5 manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales / American Psychiatric Association, 2014)

El signo más evidente del mongolismo o síndrome de Down es un aspecto caracterizado por facciones pequeñas y ojos pequeños, almendrados y sesgados hacia arriba. Otros síntomas, no siempre presentes, consisten en flacidez, aplanamiento de la nuca, dedo meñique curvado y las rayas de la mano manifiestamente cortas y anchas. Cuando el niño afectado por el Síndrome de Down crece, se hacen evidentes otros síntomas. Las manos son siempre anchas y cortas, con el meñique corto e inclinado, y los pies, también cortos, aparecen con un espacio interdigital excesivo y una anchura total desproporcionada. Las anomalías cardiacas son también frecuentes (cerca del 35% de los casos), así como las hernias y los trastornos intestinales. Además de los síntomas y las consecuencias físicas, cabe mencionar como la principal característica de la enfermedad el retraso mental: los afectados siempre tienen un coeficiente de inteligencia inferior a 70 y con mucha frecuencia situado entre 40 y 60. Causas La causa del Síndrome de Down es una alteración en los cromosomas. La donación cromosómica normal es de 46, agrupados en 23 pares que corresponde a los cromosomas sexuales. En las células de los afectados de mongolismo existe un cromosoma de más, es decir 47, siempre en el grupo cromosómico 21. No se conoce con certeza la causa de la aparición de este cromosoma sobrante, pero está relacionada con la edad de la madre Prevención Puede practicarse a la gestante, hacia la semana 14 del embarazo, una prueba denominada amniocentesis, que permite diagnosticar si el feto está afectado por el Síndrome de Down. Esta prueba es aconsejable para todas las embarazadas mayores de 35 años y si existen antecedentes familiares de mongolismo en alguno de los progenitores. Tratamiento y desarrollo No existe tratamiento médico conocido para los afectados por el Síndrome de Down. Se han efectuado pruebas de administración masiva y continuada de vitaminas, en especial de vitamina E, que, en algunos casos aislados, han dado como resultado una mejoría relativa, sin que ello sea concluyente. El niño mongólico es tranquilo y sensible. Necesitado de afecto y atención, es conveniente estimular lo antes posible sus sentidos y contar con la ayuda de escuelas especializadas, que conseguirán mejorar al máximo su capacidad, con el fin de que el afectado pueda atender sus necesidades físicas más elementales, e incluso llegar a realizar algún trabajo sencillo y rutinario. (información extraída de Guía médica familiar, 1994)

El síndrome de Angelmann es un trastorno del neurodesarrollo de base genética, que se caracteriza por retraso mental, trastorno motor, rasgos físicos característicos y patrón conductual típico. Afecta por igual a hombres y mujeres. Se ha observado una prevalencia de un caso por cada 10.000 a 12.000 recién nacidos vivos. También es interesante conocer la prevalencia del síndrome de Angelmann entre grupos de individuos con retraso mental. En este caso las tasas oscilan, entre el 1,3 y el 4,8%. Los problemas más relevantes en los niños con síndrome de Angelmann vienen determinados por la alteración cognitiva y por la epilepsia, cuyo manejo puede resultar complicado. Este síndrome tiene una gran similitud genética con el de Prader-Willi, aunque ambos son clínicamente muy distintos. Las tres alteraciones genéticas descritas por para el síndrome de Prader-Willi pueden generar el síndrome de Angelmann, pero en este caso la alteración ocurre en el alelo de procedencia materna. Además, en el síndrome de Angelmann también es posible la existencia de una mutación de un solo gen, el UBE3A. Esta mutación puntual se detecta en el 20-25% de pacientes. Independientemente de que la causa del síndrome de Angelmann sea la mutación del UBE3A, o cualquiera de las alteraciones genéticas descritas previamente, el gen responsable del fenotipo del síndrome de Angelmann es el UBE3A, que codifica la proteína de la ligasa de ubiquitina E3, importante para la degradación de proteínas en las neuronas. Los pacientes con síndrome de Angelmann pueden identificarse fácilmente a partir de los 3-5 años por sus características físicas y conductuales, aunque si se tiene en mente dicho trastorno no puede sospecharse durante el primer año de vida. Los rasgos físicos más típicos son: talla baja, microcefalia, hipoplasia medio-facial, aplanamiento occipital, surco occipital, cabellos claros, ojos claros, estrabismo, macroglosia, protusión lingual, prognatismo, separación entre los dientes, hipopigmentacion cutánea, escoliosis y sindactilia. No todas las características físicas están presentes en todos los pacientes; por ejemplo, la microcefalia no está presente en el nacimiento; sin embargo, a los 2 años la presentan el 50%. Muchos niños con Síndrome de Angelmann no tienen alteraciones pigmentarias. Con la edad la cara tiende a alargarse y los rasgos físicos se hacen más toscos. A causa del retraso en el crecimiento, un 58% de los pacientes alcanza una talla ubicada alrededor del percentil 3 cuando llega a la pubertad. (información extraída de Trastornos del neurodesarrollo / editores, Josep Artigas-Pallarés, Juan Narbona, 2011)

La parálisis cerebral es un conjunto de síndromes clínicos que, desde temprana edad, se expresan por trastornos permanentes del tono muscular y del control de la postura y la motricidad voluntaria, y que traducen una lesión encefálica estable que ocurrió cuando el sistema nervioso se hallaba en proceso de génesis y maduración. Afecta en torno a 2 de cada 1000 nacidos vivos. Con bastante frecuencia, la lesión cerebral subyacente a la parálisis cerebral desborda las estructuras del control motor y afecta asimismo a las capacidades de integración sensorial y cognitiva; también puede acompañarse de epilepsia. La patología subyacente a los síndromes de parálisis cerebral es un daño encefálico no progresivo que, de forma particular, afecta a las vías centrales del control motor (sistema corticoespinal, ganglios basales, cerebelo, sistema propioceptivo). Obviamente esto marca la diferencia fisiopatológica entre la parálisis cerebral y otros déficits motores crónicos por daño en la médula, en el sistema nervioso periférico o en los músculos. El límite inferior de edad a la que puede ocurrir la lesión cerebral que subyace a la parálisis cerebral es el periodo embrionario. El límite superior no está bien establecido, aunque con criterios neuromadurativos, bastantes autores admiten hasta el tercer año de vida extrauterina. La no progresión anatomopatológica del daño encefálico separa conceptualmente la parálisis cerebral de otros cuadros con déficit neuromotor progresivo en encefalopatías degenerativas  o neurometabólicas. No obstante, es preciso tener en cuenta también que en algunos pacientes con parálisis cerebral, es decir, con lesión cerebral “fija” puede observarse, a partir de la niñez media, algún elemento de progresión ligado a circunstancias diversas: así, existen raros casos en los que surgen síntomas motores nuevos, generalmente de carácter distónico que se postulan relacionados con fenómenos de remodelación anatomofuncional aberrante del sistema nervioso. Cabe señalar que en algunos pacientes con parálisis cerebral displéjica por leucomalacia periventricular e hidrocefalia moderada estable durante años, esta última puede hacerse sintomática, con aumento de los síntomas motores o deterioro cognitivo reversible si se trata convenientemente el cuadro hidrocefálico. Una lesión hemisférica puede dar origen a un estado convulsivo que empeore el daño cerebral y la sintomatología deficitaria; pero esta eventualidad es actualmente rara, gracias a la optimización del manejo urgente de las crisis epilépticas prolongadas. Todas estas salvedades no son óbice para tener la regla general de no evolución neurolesional en las parálisis cerebrales. El daño encefálico subyacente  a las diferentes formas de parálisis cerebral se constituye en época temprana, durante la vida intrauterina y los tres primeros años posnatales. En esta etapa precoz el sistema nervioso posee una vulnerabilidad y también unas capacidades de reorganización espaciales; así, una lesión encefálica en épocas más tardías de la vida tendrá consecuencias anatomopatológicas y clínicas distintas que, aunque impliquen déficit motores, se separan del concepto de parálisis cerebral. El hecho de que exista un intervalo libre de varios meses entre la lesión neurológica y la aparición de los síntomas clínicos en la parálisis cerebral también se explica en términos de maduración neural y desarrollo comportamental. Al entrar progresivamente en juego las estructuras de orden neural superior irán manifestándose los eventuales signos del daño encefálico. (Información extraída de Trastornos del neurodesarrollo / editores, Josep Artigas-Pallarés, Juan Narbona, 2011)

Los TND pueden contemplarse desde distintos niveles causales y moduladores. Los genes se implican en la estructura y funcionalidad de las estructuras del cerebro. La actividad cerebral genera actividad mental que se puede descomponer en mecanismos elementales (mecanismos cognitivos), por ejemplo; la capacidad de inhibir un impulso, la memoria inmediata, la consciencia fonológica, etc. Como producto final de la actividad mental se generan conductas, las cuales representan la única parte del proceso que es observable. La expresión de los genes está modulada por factores ambientales (por ejemplo, un trastorno de déficit de atención/hiperactividad puede ser más grave si la madre ha consumido alcohol o tabaco durante la gestación). Determinada actividad cerebral está bajo la influencia de varios genes; generalmente, cada uno de ellos con efectos débiles. Un mecanismo cognitivo depende de varias funciones cerebrales simultáneas. Y cada conducta es la suma de distintos mecanismos cognitivos. Los TND tienen unas características que les confieren personalidad propia. En primer lugar, las manifestaciones que aparecen no son distintas de aspectos conductuales que puede exhibir cualquier persona considerada normal. Por ejemplo, la distractibilidad o la impulsividad propia de un trastorno de atención, puede presentarla cualquier individuo normal, al que se considera simplemente como una persona despistada o impulsiva. Por lo tanto, los límites entre trastorno y normalidad pueden ser muy imprecisos y dependientes del contexto o de la persona que evalúe el problema. Otro aspecto de los TND es que actualmente no existen marcadores biológicos para ninguno de ellos. Ningún análisis, electroencefalograma, examen neurológico o prueba biológica es útil de cara al diagnóstico de los TND, aunque en casos concretos puede serlo para determinar  la etiología. Por este motivo, el diagnóstico se sustenta en un cierto grado de subjetividad por parte del profesional que interpreta la magnitud del síntoma. Otra característica es la alta tasa de comorbilidad. En muchos casos, la dificultad no reside en decantarse por un trastorno u otro, sino en demostrar la presencia de dos o tres trastornos asociados. De hecho, existen diversos estudios que ponen evidencia que en ciertos trastornos, tal como ocurre en el trastorno de déficit de atención/hiperactividad puro. También puede resultar difícil, en ciertos casos, marcar los límites entre un trastorno u otro. Un ejemplo de ello es el diagnóstico diferencial entre un paciente con un trastorno específico del lenguaje y un trastorno autista. En ambos casos puede existir una discapacidad para la relación social. En estos casos puede ser difícil marcar un límite entre un déficit en la comprensión lingüística (propio del trastorno especifico del lenguaje) y un déficit en la comprensión social (propio del trastorno autista). Tipos de trastorno del neurodesarrollo Los problemas que comparten estas características se pueden dividir en tres categorías: Trastornos en los cuales no está identificada una causa específica, aunque se admite una importante base genética. Los mejor identificados están recogidos en el eje II del DSM-IV-TR y en el eje II del CIE-10. Corresponden a los trastornos de la comunicación, los trastornos del aprendizaje, el trastorno de déficit de atención/hiperactividad y los trastornos del espectro autista. Se puede ampliar el concepto incluyendo los trastornos relacionados con la conducta si se toma en consideración que muy frecuentemente aunque no siempre, algunos síntomas de dichos trastornos aparecen en la primera infancia. La misma consideración se puede hacer respecto a la esquizofrenia, dad la posible aparición precoz de sintomatología psicótica sutil o manifestaciones relacionadas con el desarrollo del lenguaje, las funciones motrices, la atención o la cognición social. Por último, en cuanto al trastorno de Tourette, si bien su periodo de máxima expresividad se sitúa alrededor de los 6-14 años no es infrecuente su inicio antes de los 2 años. Otros trastornos de la misma naturaleza, cuya entidad nosológica puede ser discutible, no están definidos bajo unos criterios consensuados. Tal es el caso, entre otros, del trastorno del aprendizaje no verbal, del trastorno procesal o del trastorno semántico-pragmático. A diferencia de los fenotipos conductuales clásicos, en estos casos los síntomas no difieren cualitativamente de los rasgos normales que se pueden apreciar en cualquier individuo. Por ejemplo, la impulsividad o ciertos rasgos obsesivos presentes en cualquier individuo, se pueden considerar normales si no son claramente disfuncionales. Por tal motivo, los límites entre el trastorno y normalidad son muy imprecisos. Por el contrario, en los fenotipos conductuales vinculados a síndromes genéticos, se dan conductas peculiares que no se presentan en individuos normales (aleteo de manos, automutilación, etc.) Alteraciones genéticas vinculadas a una alteración estructural, generalmente bien identificadas. Corresponden a los fenotipos conductuales clásicos; por ejemplo el síndrome de Williams donde se ha definido el fenotipo a partir del estudio de un número de pacientes diagnosticados del síndrome. Dichos trastornos vinculados a una alteración estructural de una parte de la secuencia genética, suelen mostrar manifestaciones multisistémicas asociadas a la repercusión cognitiva. Aunque muchas veces no se conoce la causa, un patrón poliformativo y conductual característico permite intuir una base genética. Un ejemplo relativamente reciente es el síndrome de Rett, en el cual no se identificó el defecto genético hasta el año 1999. TND vinculados a una causa ambiental conocida (efectos fetales del alcohol, embriopatía por acido valproico). Si bien existe una causa ambiental con un fuerte impacto, no se excluya que exista una multifactorialidad, es decir, que se sumen efectos genéticos. Por ejemplo, el consumo de alcohol durante la gestación puede ocurrir en una madre con trastorno de déficit de atención/hiperactividad, en cuyo caso, los efectos del alcohol son un factor epigenético para el trastorno de déficit de atención/hiperactividad. (Información extraída de Trastornos del neurodesarrollo / editores, Josep Artigas-Pallarés, Juan Narbona, 2011)

Bajo el concepto de trastorno de déficit de atención/hiperactividad (TDAH) se pretende agrupar un conjunto de disfunciones cognitivas que dan lugar a un agregado de conductas consensuadas por expertos como problemas de atención y problemas de la hiperactividad-impulsividad. El TDAH, al igual que el resto de trastornos del neurodesarrollo, es un constructo consensuado, que pretende delimitar un patrón cognitivo-conductual, heterogéneo pero identificable, al que se le supone una identidad genética y neurofuncional. La elevada prevalencia de este trastorno y la enorme repercusión escolar y adaptativa, han conducido a que en la última década haya alcanzado una gran resonancia, no solo en ámbitos científicos especializados, sino también en medios de comunicación y en entornos con orientaciones profesionales no siempre ubicadas en el marco de la medicina basada en la evidencia. Es por ello que existe una ingente información, pero también desinformación, al alcance de todos los ciudadanos. Por lo tanto, no sorprende que el TDAH trascienda ámbitos científicos y que se cuestione o defina su naturaleza desde posturas puramente ideológicas. El TDAH hace referencia a personas inatentas, despistadas, impulsivas, poco eficientes en tareas que requieren capacidades organizativas, inconstantes y, en definitiva, poco eficientes en las demandas generadas en el colegio, en la vida laboral y en la vida social. El TDAH pretende dar una explicación neurocognitiva al fracaso derivado de una falta de eficiencia en los mecanismos que rigen aprendizajes y adaptabilidad al entorno social. Puesto que estas personas han existido siempre, ya se identificaron médicamente a principios del siglo XVIII, a partir de Sir Alexader Crichton, quien bajo la denominación “inquietud mental” ya describió en su libro Una indagación sobre la naturaleza y el origen del desajuste mental, publicado en 1798, lo que actualmente se denomina TDAH inatento. Crichton afirmaba hace más de dos siglos: “La incapacidad para atender con el suficiente grado de constancia hacia un objeto casi siempre proviene de una sensibilidad patológica de los nervios, por cuyo motivo esta capacidad se halla constantemente desplazada de una impresión a otra. Su origen tanto puede ser de nacimiento como ser el resultado de enfermedades accidentales”. La terminología aplicada a lo que actualmente denominamos TDAH ha variado a lo largo del tiempo, lo cual indica la dificultad para establecer unos límites entre este y otros trastornos. Por ello, el TDAH o algo parecido, ha recibido diferentes denominaciones: daño cerebral mínimo, disfunción cerebral mínima, discapacidad del aprendizaje y de la conducta, hiperactividad, reacción hipercinética de la infancia, trastorno de déficit de atención con o sin hiperactividad y el trastorno de déficit de atención. El termino DAMP (déficit de atención, del control motor y de la percepción) propuesto por Gillberg y usado en países nórdicos, hace referencia a un concepto muy próximo al TDAH. El TDAH viene definido por la coincidencia de los síntomas derivados de una baja capacidad atencional, de una falta de control de la impulsividad y de una manifiesta inquietud. Tanto el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales DSM-IV-TR como la Clasificación Internacional de Enfermedades CIE 10 partes de las mismas manifestaciones como base conceptual del trastorno: sin embargo, existen importantes diferencias en el modo de agrupar e interpretar los síntomas usados como criterios diagnósticos. La CIE 10 si bien recoge los mismos síntomas del DSM-IV-TR, difiere en los siguientes aspectos: La CIE-10 en lugar de TDAH, utiliza la denominación “trastorno hipercinético” El “síntoma a menudo habla en exceso” ubicado en el DSM-IV-TR como síntoma de hiperactividad, la CIE-10 lo considera síntoma de impulsividad Según el DSM-IV-TR “algún síntoma” se debe iniciar antes de los 7 años mientras que la CIE-10 exige que todos los síntomas requeridos se inicien antes de los 7 años. Según el DSM-IV-TR algunos criterios deben cumplirse en más de una situación (por ejemplo, en casa y en el colegio), en cambio CIE-10 exige que se cumplan en más de una situación (por ejemplo, en casa y en el colegio) El DSM-IV-TR exige para el diagnostico seis criterios de inatención y/o seis criterios de hiperactividad-impulsividad mientras que el diagnostico de tratamiento hipercinético requiere seis criterios de inatención más tres criterios de hiperactividad más un criterio de impulsividad. En realidad, el trastorno hipercinético de la CIE-10 puede considerarse como una forma grave de TDAH, puesto que exige un mayor número de síntomas. En el DSM-IV-TR los síntomas no deben coincidir con un trastorno generalizado del desarrollo, esquizofrenia u otro trastorno psicótico, y no pueden verse mejor explicados por otro trastorno mental (depresión, trastorno bipolar, trastorno de ansiedad, trastorno disociativo o trastorno de personalidad). En la CIE-10 el trastorno hipercinético “no debe diagnosticarse” si se cumplen los criterios de un trastorno generalizado del desarrollo, esquizofrenia u otro trastorno psicótico, depresión, trastorno bipolar o trastorno de personalidad. Ello implica que la CIE-10 a diferencia del DSM-IV-TR, no acepta la comorbilidad con otros trastornos, como depresión, trastorno bipolar, trastorno de ansiedad, trastorno disociativo o trastorno de personalidad. (Información extraída de Trastornos del neurodesarrollo / editores, Josep Artigas-Pallarés, Juan Narbona, 2011)

La característica principal del trastorno de la fluidez de inicio en la infancia (tartamudeo) es una alteración de la fluidez y la organización temporal del habla que no se corresponde con la edad del individuo. La alteración se caracteriza por la repetición frecuente o la prolongación de ciertos sonidos o sílabas y otras alteraciones de la fluidez, como palabras fragmentadas (p. ej. Pausas en medio de una palabra), bloqueo audible o silencioso (es decir, pausas en el habla, llenas o vacías), circunloquios (sustitución de palabras para evitar palabras problemáticas), palabras producidas con exceso de tensión física y repeticiones de palabras completas monosilábicas (p. ej., yo-yo-yo-yo lo veo). La alteración de la fluidez interfiere con el rendimiento académico u ocupacional y con la comunicación social. El alcance de la alteración varía en las distintas situaciones y a menudo es más grave cuando la comunicación está sujeta a algún tipo de presión (ej., hacer una presentación en el colegio, realizar una entrevista de trabajo). La disfluencia muchas veces está ausente durante la lectura oral y al cantar o hablar con objetos inanimados o mascotas. Características asociadas que apoyan el diagnóstico Se puede desarrollar una anticipación temerosa del problema. El locutor puede intentar evitar las disfluencias mediante mecanismos lingüísticos (ej., alterando la velocidad del habla, evitando ciertas palabras o sonidos) o evitando ciertas situaciones, como telefonear o hablar en público. Además de ser características de la afección, se ha mostrado que el estrés y la ansiedad exacerban la disfluencia. El trastorno de la fluidez de inicio en la infancia también puede acompañarse de movimientos motores (ej., parpadeo de ojos, tics, temblores en los labios o la cara, sacudidas de la cabeza, movimientos de la respiración, apretar los puños). Los niños con trastorno de la fluidez muestras diferentes niveles de habilidades de lenguaje y la relación entre el trastorno de la fluidez y las habilidades del lenguaje no está clara Desarrollo y curso El trastorno de la fluidez de inicio en la infancia o tartamudeo del desarrollo se presenta antes de los 6 años en el 80-90% de los individuos, situándose la edad de inicio entre los 2 y 7 años. El inicio puede ser insidioso o más repentino. Típicamente, las disfluencias empiezan gradualmente con repetición de las consonantes iniciales, las primeras palabras de una frase o las palabras largas. El niño puede no ser consciente de estas alteraciones de la fluidez. Cuando el trastorno progresa, las disfluencias llegan a ser más frecuentes e interfieren más, ocurriendo en las palabras o frases más significativas de lo que se expresa. Cuando el niño llega a ser consciente de la dificultad para hablar, puede desarrollar mecanismos para evitar la disfluidez y las respuestas emocionales asociadas, evitando, por ejemplo, hablar en público y utilizando frases cortas y sencillas. Los estudios longitudinales muestran que un 65-85% de los niños se recupera de la alteración de la fluidez y la gravedad del trastorno de la fluidez a los 8 años predice la recuperación o la persistencia del trastorno durante la adolescencia y después. Factores de riesgo y pronóstico Genético y fisiológico. El riesgo del tartamudeo entre los familiares biológicos de primer grado de los individuos con trastorno de la fluidez de inicio en la infancia es más de tres veces mayor que el riesgo de población mayor. Consecuencias funcionales del trastorno de la fluidez de inicio en la infancia (tartamudeo) Además de ser características de la afección, el estrés y la ansiedad pueden exacerbar la disfluencia. La alteración del funcionamiento social puede ser el resultado de esta ansiedad. Diagnóstico diferencial Déficit sensitivo. Las disfluencias del habla pueden asociarse a una deficiencia auditiva u otro déficit sensitivo o motor del habla. Cuando las disfluencias del habla sobrepasan las que normalmente se asocian a estos problemas, se puede hacer el diagnóstico del trastorno de la fluidez de inicio de la infancia. Disfluencias normales del habla. El trastorno debe distinguirse de las disfluencias normales que ocurren frecuentemente en los niños pequeños, como repeticiones de palabras enteras o frases (ej., “Yo quiero, yo quiero helado”), frases incompletas, interjecciones, pausas vacías y comentarios aparta. Si estas dificultades aumentan en frecuencia o complejidad mientras el niño crece, el diagnóstico de trastorno de la fluidez de inicio en la infancia sería correcto. Efectos secundarios de la medicación. El tartamudeo puede ocurrir como efecto secundario de una medicación, lo que puede detectarse por su relación temporal con la exposición a dicha medicación. Disfluencias de inicio en el adulto. Si el inicio de las disfluencias es durante la adolescencia o después de ésta, se trata de una “disfluencia de inicio en el adulto” y no de un trastorno del neurodesarrollo. Las disfluencias de inicio en el adulto se asocian a daños neurológicos específicos y a diversas afecciones médicas y trastornos mentales, y pueden ser especificadas con ellos, aunque no constituyen un diagnóstico del DSM-5 Trastorno de Tourette. Los tics vocales y las vocalizaciones repetitivas del trastorno de Tourette deberían ser distinguibles de los sonidos repetitivos del trastorno de la fluidez de inicio en la infancia por su naturaleza y ritmo. (información extraída de DSM-5 manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales / American Psychiatric Association, 2014)    

La producción fonológica describe la articulación clara de los fonemas (es decir, los sonidos individuales) que se combinan para crear palabras habladas. La producción fonológica requiere tanto el conocimiento fonológico de los sonidos del habla como la habilidad de coordinar los movimientos de los articuladores (es decir, la mandíbula, la lengua, y los labios) con la respiración y la vocalización del habla. Los niños con dificultades para la producción fonológica pueden presentar problemas de diferentes grados en el conocimiento fonológico de los sonidos hablados o en la habilidad para coordinar los movimientos del habla. El trastorno fonológico es, por lo tanto, heterogéneo en sus mecanismos subyacentes e incluye el trastorno fonológico y el trastorno de articulación. El trastorno fonológico se diagnostica cuando la producción de los sonidos del habla no es la que se esperaría de un niño para su edad y etapa de desarrollo, y cuando las deficiencias no son el resultado de una alteración física, estructural, neurológica o auditiva. En los niños de 4 años con desarrollo normal, el habla general debería ser inteligible, mientras que a los 2 años sólo es comprensible el 50%. Características asociadas que apoyan el diagnóstico El trastorno del lenguaje, en particular las deficiencias expresivas, pueden concurrir con el trastorno fonológico. A menudo están presentes antecedentes familiares de trastornos del habla o del lenguaje. Si la capacidad de coordinar rápidamente los articuladores está claramente mermada, puede haber antecedentes de retraso o de incoordinación en la adquisición de las habilidades que también utilizan los articuladores y la musculatura facial relacionada; entre otras, estas habilidades incluyen masticar, mantener la boca cerrada y sonarse la nariz. Pueden estar alteradas otras áreas de coordinación motora, como en el trastorno del desarrollo de la coordinación.  Dispraxia verbal es un término que también se utiliza para los problemas de la producción del habla. El habla puede estar alterada de forma diferente en ciertas afecciones genéticas (p. ej. Síndrome de Down, la delección del 22q, la mutación del gen FoxP2). Si se presentan, se debería codificar también. Desarrollo y curso Aprender a producir sonidos del habla claramente y con precisión y aprender a producir un habla fluida son habilidades del desarrollo. La articulación de los sonidos del habla sigue un patrón de desarrollo que se refleja en las pruebas estandarizadas para cada edad. No es inusual que los niños con un desarrollo normal acorten palabras y sílabas cuando aprender a hablar, pero la progresión en el dominio de la producción fonológica debería conducirles hacia a un habla mayoritariamente inteligible a los 3 años. Los niños con trastorno fonológico siguen utilizando procesos inmaduros de simplificación fonológico después de la edad en que la mayoría puede emitir palabras claramente. Al llegar a los 7 años se debería producir la mayoría de los sonidos del habla con claridad, y la mayoría se palabras se debería pronunciar correctamente conforme a la normalidad para la edad y la comunidad. Los sonidos mal articulados con más frecuencia tienden a aprenderse también más tarde, llevando a que se les llame en inglés los “ocho que tardan” (l, r, z, s, th, ch, dzh, zh). La mala articulación de cualquiera de estos sonidos se puede considerar dentro de los límites normales hasta los 8 años. Cuando están implicados múltiples sonidos, lo apropiado sería quizá centrarse en algunos de esos sonidos como parte de un plan para mejorar la inteligibilidad antes de la edad en que casi todos los niños pueden producirlos correctamente. El ceceo (es decir, articular mal los sibilantes) es frecuente y puede implicar patrones frontales o laterales en la dirección de las corrientes de aire. Puede asociarse a un patrón anormal de la deglución como empuje lingual. La mayoría de los niños con trastorno fonológico responde bien al tratamiento y las dificultades del habla mejoran con el tiempo, con lo que el trastorno podría no ser para toda la vida. Sin embargo, cuando también está presenta un trastorno del lenguaje, el trastorno fonológico tiene peor pronóstico y puede asociarse a trastornos específicos del aprendizaje. Diagnóstico diferencial Variaciones normales del habla. Se deberían tener en cuenta las variaciones del habla regionales, sociales y culturales/étnicas antes de hacer este diagnóstico. Audición u otra deficiencia sensorial. La deficiencia auditiva o sordera puede conllevar anormalidades del habla. Las deficiencias de la producción fonológica pueden asociarse a una deficiencia auditiva, a otras deficiencias sensoriales o a una deficiencia motora del habla. Cuando las deficiencias del habla superan las que se asocian a estos problemas, se puede hacer el diagnóstico de trastorno fonológico. Deficiencias estructurales. Las alteraciones del habla pueden estar causadas por deficiencias estructurales (p. ej. Paladar hendido) Disartria. Las alteraciones del habla pueden atribuirse a un trastorno motor, como la parálisis cerebral. Los signos neurológicos, así como las características distintivas de la voz, diferencian la disartria del trastorno fonológico, aunque en los niños pequeños (menores de 3 años) la diferenciación puede ser difícil, particularmente cuando la afectación motora general es inexistente o mínima (p. ej. En el síndrome de Worster-Drought). Mutismo selectivo. El uso limitado del habla puede ser un signo de mutismo selectivo, un trastorno de ansiedad que se caracteriza por ausencia de habla en uno o más contextos o entornos. El mutismo selectivo se puede manifestar en los niños que padecen un trastorno del habla porque sientan vergüenza a causa de sus deficiencias, aunque muchos niños con mutismo selectivo muestran un habla normal en los entornos “seguros”, como en casa o con los amigos cercanos. (información extraída de DSM-5 manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales / American Psychiatric Association, 2014)