Trastorno Neurodesarrollo

El proceso de evaluación del TDAH se lleva a cabo por varios motivos. En primer lugar, para saber si realmente se trata de tal trastorno y si existe comorbilidad con algún otro. En segundo lugar, para conocer los componentes psiconeurológicos, funciones ejecutivas (FE) y otras variables relacionadas que se encuentren afectadas. En tercer lugar, con el fin de determinar cómo afecta el problema del niño al ámbito familiar, escolar y social y viceversa. Se evalúa con el objetivo de identificar los problemas que se manifiestan en el sujeto, con el fin de poner en marcha un plan de intervención que evite, en la medida de lo posible, el sufrimiento humano que provoca un trastorno que suele persistir, en la mayoría de los casos, en la adolescencia y en la vida adulta, con desajustes personales y sociales significativos. La evolución del TDAH dependerá en gran medida de la fecha en la que se diagnostique y el momento de inicio del tratamiento. Por lo que cuanto antes se lleve a cabo la evaluación y el diagnóstico del trastorno, antes se podrán adoptar las medidas terapéuticas oportunas tanto para el niño como para sus familiares y profesores. A pesar de que algunos síntomas pueden manifestarse antes de los seis años, la mayor parte de los niños son diagnosticados a partir de este momento, debido a varias razones: la entrada del niño a la escuela primaria, en la que las exigencias cada vez mayores hacen que sean más evidentes sus dificultades. El desconocimiento por parte de los padres, que no saben si realmente su hijo tiene un problema o es que simplemente es más nervioso de la cuenta y dejar pasar el tiempo a ver si el nerviosismo cesa por sí solo. La falta de información por parte de los maestros y pediatras hace que tampoco ellos detecten la presencia de TDAH en el niño. La falta de criterios de detección y de instrumentos de evaluación adaptados a niños menores de cinco o seis años. La evaluación del TDAH constituye un proceso complejo, porque en él han de conjugarse diferentes objetivos que están estrechamente relacionados y han de considerarse distintas personas, contextos y variables, a las que no siempre es fácil acceder. Por ello, es muy conveniente que el profesional que lleve a cabo tal evaluación cuente con un plan o protocolo de actuación en el que se manifiesten los procedimientos específicos bien definidos, que le permitan saber en cada momento qué debe hacer y que le faciliten el trabajo.   (información extraída de El TDAH : ¿qué es?, ¿qué lo causa?, ¿cómo evaluarlo y tratarlo? / Rocío Lavigne Cerván, Juan Francisco Romero Pérez, 2010)

Las características diagnósticas centrales del trastorno del lenguaje son las dificultades para la adquisición y el uso del lenguaje debido a deficiencias de la comprensión o la producción del vocabulario, las estructurales gramaticales y el discurso. Las deficiencias del lenguaje son evidentes en la comunicación hablada, escrita y el lenguaje de señas. El aprendizaje y el uso del lenguaje dependen de capacidades receptivas y expresivas. La capacidad expresiva se refiere a la producción de señales vocales, gestuales o verbales, mientras que la capacidad receptiva se refiere al proceso de recibir y comprender los mensajes lingüísticos. Las capacidades del lenguaje tienen que ser evaluadas en sus modalidades expresivas y receptivas, ya que cada una de estas puede tener una gravedad diferente. Por ejemplo, el lenguaje expresivo de un individuo puede estar gravemente limitado, mientras que su lenguaje receptivo podría no tener casi ninguna deficiencia. El trastorno del lenguaje normalmente afecta al vocabulario y a la gramática, y esto limita la capacidad de discurso. Las primeras palabras y frases del niño es probable que se inicien de manera retrasada, el vocabulario es más limitado y menos variado de lo esperado, y las frases son más cortas y menos complejas, y presentan errores gramaticales, especialmente en el tiempo pasado. Las deficiencias de comprensión del lenguaje frecuentemente se subestiman, ya que los niños pueden tener la habilidad de utilizar el contexto para inferir significados. Puede haber problemas para encontrar las palabras, las definiciones verbales están empobrecidas o existe poca comprensión de los sinónimos, los significados múltiples o los juegos de palabras de forma apropiada para la edad y la cultura. Se manifiestan problemas para recordar nuevas palabras y frases, así como dificultades para seguir instrucciones más largas, dificultades para recordar series de datos verbales (p.ej., recordar un número de teléfono o una lista de la compra) y dificultades para recordar secuencias de sonidos nuevos, habilidad que podría ser importante para aprender nuevas palabras. Las dificultades del discurso se muestran mediante una capacidad reducida para producir información adecuada sobre acontecimientos clave y para narrar una historia coherente. La dificultad en el lenguaje se manifiesta por unas habilidades que se encuentran por debajo de lo esperado para la edad desde un punto de vista cuantificable y que interfieren con los logros académicos, el desempeño laboral, la comunicación eficaz o la socialización (Criterio B). El diagnóstico de trastorno del lenguaje se debería realizar basándose en la síntesis de los antecedentes del individuo, las observaciones clínicas directas en diferentes contextos (es decir, en la casa, en la escuela y el trabajo) y los resultados de las pruebas estandarizadas para medir la capacidad del lenguaje, que pueden utilizarse para orientar las estimaciones de la gravedad. A menudo están presentes antecedentes familiares de trastornos del lenguaje. Los individuos, incluso los niños, pueden ser hábiles para adaptarse a su lenguaje limitado. Pueden parecer tímidos o reticentes a hablar. Los individuos afectados pueden preferir comunicarse solamente con miembros de su familia o con otros individuos conocidos. Aunque estos indicadores sociales no son diagnósticos de un trastorno del lenguaje, si son notables y persistentes si justifican la derivación para una evaluación completa. El trastorno del lenguaje puede concurrir con un trastorno fonológico.     (información extraída de DSM-5 manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales / American Psychiatric Association, 2014)  

Los trastornos de tics constan de cuatro categorías diagnósticas: el trastorno de Tourette, el trastorno de tics motores o vocales persistentes (crónico), el trastorno de tics transitorio y los otros trastornos de tics especificados y no especificados. El diagnóstico de cualquier trastorno de tics se basa en la presencia de tics motores o vocales (Criterio A), en la duración de los síntomas de los tics (Criterio B), en la edad de comienzo (Criterio C) y en la ausencia de cualquier causa conocida, como otra afección médica o el uso de sustancias (Criterio D). Los trastornos de tics siguen un orden jerárquico seguido por el trastorno de tics transitorio, seguido por los otros trastornos de tics especificados y no especificados de tal forma que se ha diagnosticado un trastorno de tics en un nivel de la jerarquía, no se puede hacer otro diagnóstico situado por debajo de él (Criterio E). Los tics son movimientos o vocalizaciones súbitos, rápidos, recurrentes y no rítmicos. Un individuo puede tener varios tics a lo largo del tiempo, pero en cualquier momento, el repertorio de los tics puede recurrir de manera característica. Aunque los tics pueden involucrar casi cualquier grupo de músculos o vocalización, ciertos tics, como parpadear los ojos o carraspear, son frecuentes en todas las poblaciones de pacientes. Los tics generalmente se experimentan como involuntarios, pero se pueden suprimir voluntariamente durante diferentes periodos de tiempo. Los tics pueden ser simples o complejos. Los tics motores simples son de duración corta (milisegundos) y pueden incluir el parpadeo de ojos, encogimiento de hombros y la extensión de las extremidades. Los tics vocales simples consisten en carraspear, olfatear y gruñir, muchas veces por la contracción del diafragma o de los músculos de la orofaringe. Los tics motores complejos tienen una duración más larga y muchas veces consisten en combinaciones de tics simples, como girar la cabeza, encoger los hombros simultáneamente. Los tics complejos pueden parecer intencionados, como los gestos sexuales u obscenos o las imitaciones de los movimientos de otro. Además, los tics vocales complejos consisten en repetir los sonidos o palabras de uno mismo, repetir la última palabra o frase que se haya escuchado o decir palabras socialmente inaceptables, como obscenidades o insultos étnicos, racionales o religiosos. Es importante señalar que la coprolalia es algo que se expresa como un ladrido o un gruñido abrupto y que carece de la prosodia del habla inapropiada similar que se observa en las interacciones humanas. La presencia de tics motores y vocales varía entre los cuatro tratarnos de tics (Criterio A). En el síndrome de la Tourette deben estar presentes tanto los tics motores como tics vocales, mientras que en el trastorno de tics motores o vocales persistentes (crónico) se va a presentar solo tics motores o tics vocales. En el trastorno de tics transitorio se pueden presentar tics motores y/o vocales. En los otros trastornos de tics especificados o no especificados, si el tic es la mejor forma de caracterizar el trastorno del movimiento, pero se trata de tics atípicos en su presentación o edad del comienzo, o que tienen una etiología conocida. El criterio de duración mínima de un año (Criterio B) garantiza que los individuos diagnosticados de síndrome de la Tourette o trastorno de tics motores o vocales persistente (crónico) han tenido síntomas persistentes. La gravedad de los tics fluctúa y algunos individuos pueden pasar de semanas a meses sin tics; sin embargo, en un individuo que ha tenido síntomas de tics durante más de 1 año desde el comienzo del primer tic se consideraría que tiene síntomas persistentes a pesar de la duración de los periodos libres de tics. Para un individuo con tics motores y/o vocales de menos de 1 año desde el comienzo del primer tic, se puede considerar el diagnóstico de trastorno de tics transitorio. No hay una duración concreta para los otros trastornos de tics especificados y no especificados. El comienzo de los tics debe producirse antes de los 18 años de edad (Criterio C). Los trastornos de tics normalmente empiezan en el periodo prepuberal, con una media de edad de inicio entre los 4 y los 6 años, y con una incidencia de nuevos trastornos de tics que es más baja en la adolescencia. Es muy raro que aparezcan los síntomas de tics en la edad adulta y frecuentemente se asocian a la exposición a drogas. Aunque el comienzo de los tics es poco común en los adolescentes y en los adultos, no es infrecuente que éstos acudan para una evaluación diagnóstica inicial y que, cuando se les evalúe cuidadosamente, expliquen una historia de síntomas más leves que empezaron en la infancia. La aparición de movimientos anormales indicativos de tics fuera del intervalo de edad usual debería conducir a una evaluación en busca de otros trastornos del movimiento o de otras etiologías específicas. Los síntomas de tics no pueden atribuirse a los efectos fisiológicos de una sustancia ni a otra afección médica (Criterio D). Cuando hay datos importantes en la historia, la exploración física o los resultados de laboratorio que sugieren una causa creíble, próxima y probable para el trastorno de tics, se debería usar el diagnóstico de “otro trastorno de tics especificado” Si previamente se ha cumplido los criterios diagnósticos del trastorno de Tourette, esto niega la posibilidad de diagnosticar un trastorno de tics motores o vocales persistentes (Criterio E). Del mismo modo, un diagnóstico previo de trastorno de tics motores o vocales persistentes impide el diagnóstico de trastorno de tics transitorio o de trastorno de tics especificado o no especificado (Criterio E). (información extraída de DSM-5 manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales / American Psychiatric Association, 2014)

La dislexia es el trastorno del aprendizaje más frecuente entre la población infantil. Su prevalencia se estima entre el 5-10%, aunque según estudios llega a alcanzar el 17,5%. Aunque en España no existen estudios epidemiológicos en muestras grandes, no cabe duda de que la dislexia representa un problema muy importante, tanto por sus repercusiones académicas como emocionales. A pesar de afectar a una parte tan importante de la población, y de figurar entre las causas más preocupantes de fracaso escolar, existen diversos y controvertidos puntos de vista, no solo sobre la etiología y los mecanismos cognitivos implicados, sino incluso sobre la ubicación categórica. La primera descripción corresponde a Kussmaul, que en 1877 publicó el caso aislado de un paciente que perdió la facultad de leer, a pesar de conservar la inteligencia, la visión y el lenguaje. La denominación del trastorno fue “ceguera verbal”. Correspondía a lo que actualmente diagnosticamos como alexia, es decir, la forma adquirida de trastorno de aprendizaje de la lectura. Unos años más tarde, en 1896, Morgan describió la forma congénita del trastorno, que recibió el nombre de “ceguera verbal congénita”. Aportaba la historia de un muchacho de 14 años que, a pesar de ser inteligente, tenía una capacidad casi absoluta para manejarse con el lenguaje escrito. Poco más tarde, en 1900, Hinshelwood, un cirujano de Glasgow, se interesó por los niños que no podían aprender a leer. Ello le permitió publicar la primera serie de tales pacientes en Lancet. Este autor propuso distinguir dos grupos de pacientes con dificultad para la lectura, según tuvieran o no retraso mental asociado. En el grupo sin retraso mental, donde se podía considerar el problema lector como puro, había pacientes cuyo defecto era muy grave. Para ellos utilizó el nombre de “ceguera congénita para las palabras”. Cuando la inteligencia era normal y la capacidad lectora baja, pero de carácter más leve, usó el término de “dislexia congénita”. Para el grupo con dificultad para la lectura asociada a retraso mental propuso el nombre de “alexia congénita”. Orton propuso el nombre de “estrefosimbolia” en 1928. El mismo autor, en 1937, sustituyó esta denominación por la de “alexia del desarrollo”. Hallgren, en 1950, la denominó “dislexia constitucional”· No fue hasta 1957 cuando la World Federation of Neurology utilizó por primera vez el término “dislexia del desarrollo”. La definición aportada en aquel momento fue: “un trastorno que se manifiesta por la dificultad para el aprendizaje de la lectura a pesar de una educación convencional, una adecuada inteligencia y oportunidades socioculturales. Depende fundamentalmente de alteraciones cognitivas cuyo origen frecuentemente es constitucional. La dislexia se contempla de forma muy similar en la Clasificación internacional de Enfermedades (CIE-10) y en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-IV-TR). La CIE-10 incorpora la dislexia en el apartado de trastornos específicos del desarrollo de las habilidades escolares bajo el término de “trastorno especifico de la lectura”. En el DSM-IV-TR se la denomina “trastorno de la lectura” y se incluye en el capítulo de trastornos del aprendizaje. La CIE-10, al igual que el DSM-IV-TR, establece como pautas para el diagnóstico que el rendimiento en la lectura sea significativamente inferior al nivel lector esperado de acuerdo con la edad, la inteligencia general y el nivel escolar. Según este sistema de clasificación, el mejor modo para evaluar la capacidad lectora es la aplicación, de forma individual, de test estandarizados de lectura. Se señala además que, en las fases tempranas del aprendizaje de la escritura alfabética, pueden presentarse dificultades para recitar el alfabeto, para hacer rimas simples, para denominar correctamente las letras y para analizar o categorizar los sonidos. Más tarde pueden presentarse errores en la lectura oral. Los errores más comunes son: omisiones, sustituciones, distorsiones, inversiones o adiciones de partes de palabras. La velocidad lectora es baja y es habitual observar falsos arranques, largas vacilaciones y pérdidas del punto de texto. También puede presentarse dificultad para la comprensión de la lectura, en parte derivada del esfuerzo para la descodificación fonológica. El punto más cuestionado de las definiciones aportadas por el DSM-IV-TR y la CIE-10 es la necesidad de que para establecer el diagnóstico deba existir una discrepancia entre el nivel de inteligencia y el nivel lector. Incluso la CIE-10 contempla como criterio de exclusión la existencia de un cociente intelectual inferior a 70. El uso de dicho criterio presenta ciertas incongruencias. Con el fin de aportar argumentos sobre la utilidad o no de emplear la discrepancia nivel lector/cociente intelectual como criterio diagnóstico, es preciso reflexionar sobre cuatro aspectos relacionados con la interacción entre cociente intelectual y habilidad lectora. En primer lugar se debe tener en cuenta que la práctica lectora influye decisivamente, de forma general, en las habilidades lingüísticas. La lectura favorece la adquisición de vocabulario y agiliza el razonamiento verbal. De ello se interfiere que la capacidad lectora explica una parte de la varianza del cociente verbal y en consecuencia del cociente intelectual total. Por tanto, los diagnósticos basados en discrepancia entre nivel lector y cociente intelectual verbal o total son excesivamente conservadores, pues excluyen precisamente los casos más graves de dislexia, en los cuales existe un fuerte impacto sobre los niveles de inteligencia verbal o general, medido por los test de inteligencia. En segundo término, la discrepancia entre nivel lector y cociente intelectual no verbal o razonamiento perceptivo genera otras incongruencias. Por un lado, un razonamiento perceptivo relativamente bajo excluiría de la discrepancia a un considerable número de niños con bajo nivel lector. Si la premisa básica para justificar el uso de dicha discrepancia se sustenta en la independencia entre estos parámetros, resultaría que el bajo nivel de razonamiento perceptivo se convertiría en un factor protector de dislexia, puesto que, tomando como base este criterio, un cierto número de pacientes quedaría excluido del diagnóstico. Bishop puso en evidencia que entre gemelos idénticos existía una alta coincidencia  respecto al diagnóstico de trastorno específico del lenguaje, mientras que las puntuaciones referidas al cociente intelectual no verbal variaban sensiblemente entre uno y otro hermano gemelo. Si se hubiera tomado como

La característica principal del trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es un patrón persistente de inatención y/o hiperactividad-impulsividad que interfiere con el funcionamiento o el desarrollo. La inatención se manifiesta conductualmente en el TDAH como desviaciones en las tareas, falta de persistencia, dificultad para mantener la atención y desorganización que no se deben a un desafío o a falta de comprensión. La hiperactividad se refiere a una actividad motora excesiva (como un niño que corretea) cuando no es apropiado, o a jugueteos, golpes o locuacidad excesivos. En los adultos, la hiperactividad puede manifestarse como una inquietud extrema y un nivel de actividad que cansa a las otras personas. La impulsividad se refiere a acciones apresuradas que se producen en el momento, sin reflexión y que crean un gran riesgo de dañar al individuo (p.ej., ir corriendo a la calle sin mirar). La impulsividad puede reflejar un deseo de recompensa inmediata o la incapacidad de retrasar la gratificación. Los comportamientos impulsivos pueden manifestarse como una tendencia a inmiscuirse socialmente (p.ej., interrumpir excesivamente a los otros) y/o tomar decisiones importantes sin tener en cuenta las consecuencias a largo plazo (p.ej., aceptar un trabajo sin información adecuada). El TDAH empieza en la infancia. El requisito de que varios síntomas estén presentes antes de los 12 años de edad transmite la importancia de una presentación clínica sustancial durante la infancia. Al mismo tiempo, no se especifica una edad de inicio más temprana por las dificultades para establecer retrospectivamente y con precisión el inicio durante la infancia. La memoria de los síntomas infantiles en los adultos tiende a ser poco fiable y convendría obtener información adicional. Las manifestaciones del trastorno deben estar presentes en más de un entorno (p.ej., la casa, escuela, trabajo). La confirmación de los síntomas sustanciales en los diferentes entornos normalmente no se puede realizar con precisión sin consultar con informantes que hayan observado al individuo en estos contextos. De manera característica, los síntomas varían dependiendo del contexto dentro de cada entorno. Los signos del trastorno pueden ser mínimos o estar ausentes cuando el individuo recibe recompensas frecuentes por comportamientos apropiados, está bajo estrecha supervisión, está en una situación nueva, está participando en actividades interesantes, tiene una estimulación externa constante (p.ej., por pantallas electrónicas), o está en situaciones donde interactúa cara a cara con otra persona (p.ej., la consulta del clínico). Los retrasos leves del desarrollo lingüístico motor o social no son específicos del TDAH, pero frecuentemente concurren. Entre las características asociadas se puede incluir la baja tolerancia a la frustración, irritabilidad y la labilidad del estado de ánimo. Incluso en ausencia de un trastorno especifico del aprendizaje, muchas veces está deteriorado el rendimiento académico o laboral. El comportamiento inatento está asociado a varios procesos cognitivos subyacentes y los individuos con TDAH pueden muestra problemas cognitivos en las pruebas de atención, de función ejecutiva o de memoria, aunque estas pruebas no son suficientemente sensibles para seguir de indicios diagnósticos. Al llegar a la juventud, el TDAH se asocia a un mayor riesgo de suicidio, principalmente cuando hay trastornos comórbidos del estado de ánimo o de la conducta o exista consumo de sustancias. Ningún marcador biológico es diagnóstico para el TDAH. Como grupo, comparado con otros niños de su edad, los niños con TDAH muestran electroencefalogramas con aumento de las ondas lentas, un volumen cerebral total reducido en las imágenes de resonancia magnética y posiblemente un retraso en la maduración del córtex desde la zona superior a la anterior, aunque estos hallazgos no son diagnósticos. Incluso en los casos poco frecuentes, en que hay una causa genética conocida (p.ej., el síndrome del X frágil, el síndrome de la detección de 22q11) se debe seguir diagnosticando la presentación del TDAH.     (información extraída de DSM-5 manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales / American Psychiatric Association, 2014)  

El trastorno de la comunicación social se caracteriza por una dificultad primaria con la pragmática o el uso social del lenguaje y la comunicación que se manifiesta en forma de deficiencia de la comprensión y para seguir las reglas sociales de comunicación verbal y no verbal en contextos naturales, para cambiar el lenguaje según las necesidades del que escucha o la situación y para seguir las normas de conversación y narración. Las deficiencias de comunicación social causan limitaciones funcionales en la comunicación eficaz, la participación social, el desarrollo de las relaciones sociales, los logros académicos y el desempeño laboral. Las deficiencias no se explican mejor por escasa capacidad en el dominio del lenguaje estructural o una capacidad cognitiva deficiente. Características La característica más frecuente es el deterioro del lenguaje, que se caracteriza por antecedentes de retraso para alcanzar los hitos del lenguaje y problemas con el lenguaje estructural desde hace tiempo o en el momento actual. Los individuos con deficiencias de la comunicación social pueden evitar las interacciones sociales. El trastorno por déficit de atención/hiperactividad, los problemas conductuales y los trastornos específicos del aprendizaje también son mas frecuente entre los individuos afectados. Desarrollo y curso Como la comunicación social depende del progreso adecuado del desarrollo del habla y el lenguaje, el diagnostico del trastorno de comunicación social es raro entre los niños de menos de 4 años. Al llegar a los 4 o 5 años, la mayoría de los niños debería tener capacidades del habla y del lenguaje suficientes como para permitir la identificación de deficiencias especificas en la comunicación social. Las formas más leves del trastorno pueden no resultar evidentes hasta la adolescencia temprana, cuando el lenguaje y las interacciones sociales empiezan a ser más complejas. El resultado del trastorno de la comunicación social es variable, con algunos niños que mejoran sustancialmente con el tiempo y otros cuyas dificultades persisten hasta la edad adulta. Incluso entre los que tienen una mejoría significativa, y las deficiencias tempranas en la pragmática pueden causar alteraciones duraderas en las relaciones y los comportamientos sociales y también en la adquisición de otras capacidades relacionadas, como la expresión escrita Factores de riesgo y pronóstico Genético y fisiológico. Los antecedentes familiares de trastorno del espectro autista, los trastornos de la comunicación y el trastorno especifico del aprendizaje parecen aumentar el riesgo del trastorno de la comunicación social. Diagnóstico diferencial Trastorno del espectro autista. Es la principal consideración diagnóstica para los individuos que presentan deficiencias de la comunicación social. Se pueden diferenciar los trastornos por la presencia en el trastorno del espectro autista de patrones restringidos/repetitivos de comportamiento, intereses o actividades y su ausencia en el trastorno de la comunicación social. Los individuos con trastorno del espectro autista pueden mostrar solo patrones restringidos/repetitivos de comportamiento, de intereses o de actividades durante las primeras fases del periodo de desarrollo y, por lo tanto, se debería obtener una historia completa. La ausencia actual de síntomas no excluye el diagnostico de trastorno del espectro autista si anteriormente existían intereses restringidos y comportamientos repetitivos. Se debería considerar el diagnóstico de trastorno de la comunicación social solamente si la historia del desarrollo no muestra ningún tipo de patrones de comportamiento, intereses o de actividades. Trastorno por déficit de atención/hiperactividad. Los déficits primarios del TDAH pueden causar un deterioro de la comunicación social y limitaciones funcionales de la comunicación eficaz, la participación social o los logros académicos. Trastorno de ansiedad social (fobia social). Los síntomas del trastorno de la comunicación social se solapan con los de trastorno de ansiedad social. La característica que los diferencia es el momento del inicio de los síntomas. En el trastorno de la comunicación social, el individuo nunca ha tenido una comunicación social eficaz; en el trastorno de ansiedad social, la capacidad de comunicación social se desarrolló apropiadamente, pero no se utiliza por ansiedad, miedo o angustia en relación con las interacciones sociales. Discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) y retraso general del desarrollo. Las habilidades de la comunicación social pueden ser deficientes entre los individuos con retraso general del desarrollo o con discapacidad intelectual, pero no se da un diagnóstico separado a no ser que las deficiencias de la comunicación social superen claramente las limitaciones intelectuales.   (Información extraída de DSM-5 manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales / American Psychiatric Association, 2014)

El signo más evidente del mongolismo o síndrome de Down es un aspecto caracterizado por facciones pequeñas y ojos pequeños, almendrados y sesgados hacia arriba. Otros síntomas, no siempre presentes, consisten en flacidez, aplanamiento de la nuca, dedo meñique curvado y las rayas de la mano manifiestamente cortas y anchas. Cuando el niño afectado por el Síndrome de Down crece, se hacen evidentes otros síntomas. Las manos son siempre anchas y cortas, con el meñique corto e inclinado, y los pies, también cortos, aparecen con un espacio interdigital excesivo y una anchura total desproporcionada. Las anomalías cardiacas son también frecuentes (cerca del 35% de los casos), así como las hernias y los trastornos intestinales. Además de los síntomas y las consecuencias físicas, cabe mencionar como la principal característica de la enfermedad el retraso mental: los afectados siempre tienen un coeficiente de inteligencia inferior a 70 y con mucha frecuencia situado entre 40 y 60. Causas La causa del Síndrome de Down es una alteración en los cromosomas. La donación cromosómica normal es de 46, agrupados en 23 pares que corresponde a los cromosomas sexuales. En las células de los afectados de mongolismo existe un cromosoma de más, es decir 47, siempre en el grupo cromosómico 21. No se conoce con certeza la causa de la aparición de este cromosoma sobrante, pero está relacionada con la edad de la madre Prevención Puede practicarse a la gestante, hacia la semana 14 del embarazo, una prueba denominada amniocentesis, que permite diagnosticar si el feto está afectado por el Síndrome de Down. Esta prueba es aconsejable para todas las embarazadas mayores de 35 años y si existen antecedentes familiares de mongolismo en alguno de los progenitores. Tratamiento y desarrollo No existe tratamiento médico conocido para los afectados por el Síndrome de Down. Se han efectuado pruebas de administración masiva y continuada de vitaminas, en especial de vitamina E, que, en algunos casos aislados, han dado como resultado una mejoría relativa, sin que ello sea concluyente. El niño mongólico es tranquilo y sensible. Necesitado de afecto y atención, es conveniente estimular lo antes posible sus sentidos y contar con la ayuda de escuelas especializadas, que conseguirán mejorar al máximo su capacidad, con el fin de que el afectado pueda atender sus necesidades físicas más elementales, e incluso llegar a realizar algún trabajo sencillo y rutinario. (información extraída de Guía médica familiar, 1994)

El síndrome de Angelmann es un trastorno del neurodesarrollo de base genética, que se caracteriza por retraso mental, trastorno motor, rasgos físicos característicos y patrón conductual típico. Afecta por igual a hombres y mujeres. Se ha observado una prevalencia de un caso por cada 10.000 a 12.000 recién nacidos vivos. También es interesante conocer la prevalencia del síndrome de Angelmann entre grupos de individuos con retraso mental. En este caso las tasas oscilan, entre el 1,3 y el 4,8%. Los problemas más relevantes en los niños con síndrome de Angelmann vienen determinados por la alteración cognitiva y por la epilepsia, cuyo manejo puede resultar complicado. Este síndrome tiene una gran similitud genética con el de Prader-Willi, aunque ambos son clínicamente muy distintos. Las tres alteraciones genéticas descritas por para el síndrome de Prader-Willi pueden generar el síndrome de Angelmann, pero en este caso la alteración ocurre en el alelo de procedencia materna. Además, en el síndrome de Angelmann también es posible la existencia de una mutación de un solo gen, el UBE3A. Esta mutación puntual se detecta en el 20-25% de pacientes. Independientemente de que la causa del síndrome de Angelmann sea la mutación del UBE3A, o cualquiera de las alteraciones genéticas descritas previamente, el gen responsable del fenotipo del síndrome de Angelmann es el UBE3A, que codifica la proteína de la ligasa de ubiquitina E3, importante para la degradación de proteínas en las neuronas. Los pacientes con síndrome de Angelmann pueden identificarse fácilmente a partir de los 3-5 años por sus características físicas y conductuales, aunque si se tiene en mente dicho trastorno no puede sospecharse durante el primer año de vida. Los rasgos físicos más típicos son: talla baja, microcefalia, hipoplasia medio-facial, aplanamiento occipital, surco occipital, cabellos claros, ojos claros, estrabismo, macroglosia, protusión lingual, prognatismo, separación entre los dientes, hipopigmentacion cutánea, escoliosis y sindactilia. No todas las características físicas están presentes en todos los pacientes; por ejemplo, la microcefalia no está presente en el nacimiento; sin embargo, a los 2 años la presentan el 50%. Muchos niños con Síndrome de Angelmann no tienen alteraciones pigmentarias. Con la edad la cara tiende a alargarse y los rasgos físicos se hacen más toscos. A causa del retraso en el crecimiento, un 58% de los pacientes alcanza una talla ubicada alrededor del percentil 3 cuando llega a la pubertad. (información extraída de Trastornos del neurodesarrollo / editores, Josep Artigas-Pallarés, Juan Narbona, 2011)

La parálisis cerebral es un conjunto de síndromes clínicos que, desde temprana edad, se expresan por trastornos permanentes del tono muscular y del control de la postura y la motricidad voluntaria, y que traducen una lesión encefálica estable que ocurrió cuando el sistema nervioso se hallaba en proceso de génesis y maduración. Afecta en torno a 2 de cada 1000 nacidos vivos. Con bastante frecuencia, la lesión cerebral subyacente a la parálisis cerebral desborda las estructuras del control motor y afecta asimismo a las capacidades de integración sensorial y cognitiva; también puede acompañarse de epilepsia. La patología subyacente a los síndromes de parálisis cerebral es un daño encefálico no progresivo que, de forma particular, afecta a las vías centrales del control motor (sistema corticoespinal, ganglios basales, cerebelo, sistema propioceptivo). Obviamente esto marca la diferencia fisiopatológica entre la parálisis cerebral y otros déficits motores crónicos por daño en la médula, en el sistema nervioso periférico o en los músculos. El límite inferior de edad a la que puede ocurrir la lesión cerebral que subyace a la parálisis cerebral es el periodo embrionario. El límite superior no está bien establecido, aunque con criterios neuromadurativos, bastantes autores admiten hasta el tercer año de vida extrauterina. La no progresión anatomopatológica del daño encefálico separa conceptualmente la parálisis cerebral de otros cuadros con déficit neuromotor progresivo en encefalopatías degenerativas  o neurometabólicas. No obstante, es preciso tener en cuenta también que en algunos pacientes con parálisis cerebral, es decir, con lesión cerebral “fija” puede observarse, a partir de la niñez media, algún elemento de progresión ligado a circunstancias diversas: así, existen raros casos en los que surgen síntomas motores nuevos, generalmente de carácter distónico que se postulan relacionados con fenómenos de remodelación anatomofuncional aberrante del sistema nervioso. Cabe señalar que en algunos pacientes con parálisis cerebral displéjica por leucomalacia periventricular e hidrocefalia moderada estable durante años, esta última puede hacerse sintomática, con aumento de los síntomas motores o deterioro cognitivo reversible si se trata convenientemente el cuadro hidrocefálico. Una lesión hemisférica puede dar origen a un estado convulsivo que empeore el daño cerebral y la sintomatología deficitaria; pero esta eventualidad es actualmente rara, gracias a la optimización del manejo urgente de las crisis epilépticas prolongadas. Todas estas salvedades no son óbice para tener la regla general de no evolución neurolesional en las parálisis cerebrales. El daño encefálico subyacente  a las diferentes formas de parálisis cerebral se constituye en época temprana, durante la vida intrauterina y los tres primeros años posnatales. En esta etapa precoz el sistema nervioso posee una vulnerabilidad y también unas capacidades de reorganización espaciales; así, una lesión encefálica en épocas más tardías de la vida tendrá consecuencias anatomopatológicas y clínicas distintas que, aunque impliquen déficit motores, se separan del concepto de parálisis cerebral. El hecho de que exista un intervalo libre de varios meses entre la lesión neurológica y la aparición de los síntomas clínicos en la parálisis cerebral también se explica en términos de maduración neural y desarrollo comportamental. Al entrar progresivamente en juego las estructuras de orden neural superior irán manifestándose los eventuales signos del daño encefálico. (Información extraída de Trastornos del neurodesarrollo / editores, Josep Artigas-Pallarés, Juan Narbona, 2011)

Los TND pueden contemplarse desde distintos niveles causales y moduladores. Los genes se implican en la estructura y funcionalidad de las estructuras del cerebro. La actividad cerebral genera actividad mental que se puede descomponer en mecanismos elementales (mecanismos cognitivos), por ejemplo; la capacidad de inhibir un impulso, la memoria inmediata, la consciencia fonológica, etc. Como producto final de la actividad mental se generan conductas, las cuales representan la única parte del proceso que es observable. La expresión de los genes está modulada por factores ambientales (por ejemplo, un trastorno de déficit de atención/hiperactividad puede ser más grave si la madre ha consumido alcohol o tabaco durante la gestación). Determinada actividad cerebral está bajo la influencia de varios genes; generalmente, cada uno de ellos con efectos débiles. Un mecanismo cognitivo depende de varias funciones cerebrales simultáneas. Y cada conducta es la suma de distintos mecanismos cognitivos. Los TND tienen unas características que les confieren personalidad propia. En primer lugar, las manifestaciones que aparecen no son distintas de aspectos conductuales que puede exhibir cualquier persona considerada normal. Por ejemplo, la distractibilidad o la impulsividad propia de un trastorno de atención, puede presentarla cualquier individuo normal, al que se considera simplemente como una persona despistada o impulsiva. Por lo tanto, los límites entre trastorno y normalidad pueden ser muy imprecisos y dependientes del contexto o de la persona que evalúe el problema. Otro aspecto de los TND es que actualmente no existen marcadores biológicos para ninguno de ellos. Ningún análisis, electroencefalograma, examen neurológico o prueba biológica es útil de cara al diagnóstico de los TND, aunque en casos concretos puede serlo para determinar  la etiología. Por este motivo, el diagnóstico se sustenta en un cierto grado de subjetividad por parte del profesional que interpreta la magnitud del síntoma. Otra característica es la alta tasa de comorbilidad. En muchos casos, la dificultad no reside en decantarse por un trastorno u otro, sino en demostrar la presencia de dos o tres trastornos asociados. De hecho, existen diversos estudios que ponen evidencia que en ciertos trastornos, tal como ocurre en el trastorno de déficit de atención/hiperactividad puro. También puede resultar difícil, en ciertos casos, marcar los límites entre un trastorno u otro. Un ejemplo de ello es el diagnóstico diferencial entre un paciente con un trastorno específico del lenguaje y un trastorno autista. En ambos casos puede existir una discapacidad para la relación social. En estos casos puede ser difícil marcar un límite entre un déficit en la comprensión lingüística (propio del trastorno especifico del lenguaje) y un déficit en la comprensión social (propio del trastorno autista). Tipos de trastorno del neurodesarrollo Los problemas que comparten estas características se pueden dividir en tres categorías: Trastornos en los cuales no está identificada una causa específica, aunque se admite una importante base genética. Los mejor identificados están recogidos en el eje II del DSM-IV-TR y en el eje II del CIE-10. Corresponden a los trastornos de la comunicación, los trastornos del aprendizaje, el trastorno de déficit de atención/hiperactividad y los trastornos del espectro autista. Se puede ampliar el concepto incluyendo los trastornos relacionados con la conducta si se toma en consideración que muy frecuentemente aunque no siempre, algunos síntomas de dichos trastornos aparecen en la primera infancia. La misma consideración se puede hacer respecto a la esquizofrenia, dad la posible aparición precoz de sintomatología psicótica sutil o manifestaciones relacionadas con el desarrollo del lenguaje, las funciones motrices, la atención o la cognición social. Por último, en cuanto al trastorno de Tourette, si bien su periodo de máxima expresividad se sitúa alrededor de los 6-14 años no es infrecuente su inicio antes de los 2 años. Otros trastornos de la misma naturaleza, cuya entidad nosológica puede ser discutible, no están definidos bajo unos criterios consensuados. Tal es el caso, entre otros, del trastorno del aprendizaje no verbal, del trastorno procesal o del trastorno semántico-pragmático. A diferencia de los fenotipos conductuales clásicos, en estos casos los síntomas no difieren cualitativamente de los rasgos normales que se pueden apreciar en cualquier individuo. Por ejemplo, la impulsividad o ciertos rasgos obsesivos presentes en cualquier individuo, se pueden considerar normales si no son claramente disfuncionales. Por tal motivo, los límites entre el trastorno y normalidad son muy imprecisos. Por el contrario, en los fenotipos conductuales vinculados a síndromes genéticos, se dan conductas peculiares que no se presentan en individuos normales (aleteo de manos, automutilación, etc.) Alteraciones genéticas vinculadas a una alteración estructural, generalmente bien identificadas. Corresponden a los fenotipos conductuales clásicos; por ejemplo el síndrome de Williams donde se ha definido el fenotipo a partir del estudio de un número de pacientes diagnosticados del síndrome. Dichos trastornos vinculados a una alteración estructural de una parte de la secuencia genética, suelen mostrar manifestaciones multisistémicas asociadas a la repercusión cognitiva. Aunque muchas veces no se conoce la causa, un patrón poliformativo y conductual característico permite intuir una base genética. Un ejemplo relativamente reciente es el síndrome de Rett, en el cual no se identificó el defecto genético hasta el año 1999. TND vinculados a una causa ambiental conocida (efectos fetales del alcohol, embriopatía por acido valproico). Si bien existe una causa ambiental con un fuerte impacto, no se excluya que exista una multifactorialidad, es decir, que se sumen efectos genéticos. Por ejemplo, el consumo de alcohol durante la gestación puede ocurrir en una madre con trastorno de déficit de atención/hiperactividad, en cuyo caso, los efectos del alcohol son un factor epigenético para el trastorno de déficit de atención/hiperactividad. (Información extraída de Trastornos del neurodesarrollo / editores, Josep Artigas-Pallarés, Juan Narbona, 2011)