Trastorno Neurodesarrollo

El TANV es el menos conocidos de los trastornos del aprendizaje y por ello está infra diagnosticado. En términos generales, los niños con TANV presentan dificultades en tareas que requieren una buena coordinación de la motricidad fina y de la percepción y orientación espacial. Estas dificultades repercuten en el grafismo, actividades de construcción como los puzles, orientación y distribución de las tareas escolares en el papel, aprendizaje de hábitos de anatomía (como vestirse y abrocharse) y actividades deportivas. El contraste con estas dificultades que les hacen parecer torpes, muy a menudo destacan por sus habilidades relacionadas con el lenguaje. Son capacidad de utilizar un vocabulario muy rico y ser muy buenos conversadores. A pesar de esta habilidad para la comunicación oral, su torpeza en las actividades físicas y una cierta ingenuidad en la interacción con niños de su edad les llevan, en muchos casos, a importantes problemas de relación y autoestima. En cambio, suelen relacionarse bien con los adultos. El TANV se conoce desde hace relativamente poco tiempo. Las primeras publicaciones datan de la década de los años setenta cuando dos autores Myklebust y Johnson describieron a un grupo de niños con dificultades para comprender el contexto social y con escasa habilidad para el aprendizaje académico. Las pruebas de inteligencia que se realizaban a estos niños arrojaban buenos resultados en cocientes de inteligencia verbal y malos resultados en los cocientes ejecutivos. A pesar de estas primeras descripciones hasta 1982 B.P. Rourke no aportó una visión más completa de las manifestaciones del TANV, así como de las posibles causas y localización de las estructuras cerebrales disfuncionales. Este autor relacionó por primera vez el TANV con una alteración de la sustancia blanca cerebral, especialmente en el hemisferio cerebral derecho. El desconocimiento de este trastorno, tanto en el ámbito medico como psicológico y pedagógico, hace que muchos de estos niños estén sin diagnosticar y por tanto sin recibir las ayudas educativas necesarias. La buena capacidad para el lenguaje de estos niños, sus conocimientos en algunos temas y en la mayoría de los casos, su buen aprendizaje inicial de la lectura hacen que su torpeza sea considerada como vagancia o falta de motivación. Sin embargo, especialmente en este trastorno del aprendizaje, los problemas de autoestima, ansiedad y rechazo social son muy frecuentes. ¿Cuáles son las causas del TANV? El TANV no es un trastorno específico en sí mismo sino un perfil determinado de habilidades y dificultades cognitivas y conductuales que puede obedecer a causas distintas. Muchos de los niños que padecen este trastorno son niños con una inteligencia normal y sin otras alteraciones genéticas y/o neurológicas conocidas. Sin embargo, algunos trastornos neurológicos y de problemas del funcionamiento cognitivo tienen las características del TANV. Este dato se debe a que los síntomas del TANV traducen el mal funcionamiento de unas determinadas estructuras cerebral. Las causas de este mal funcionamiento, sin embargo, pueden ser muchas y en bastantes ocasiones desconocidas. Describiríamos una situación parecida al hablar del trastorno por  déficit de atención/hiperactividad (TDAH). Aunque los síntomas pueden ser diversos, los síntomas traducen un mal funcionamiento de unas estructuras cerebrales determinadas. Así como en el TDAH existe un componente familiar y genético, en el TANV se desconoce que exista un componente familiar y no se sabe cuáles son las bases genéticas que lo condicionan. En el TDAH halábamos que las estructuras cerebrales implicadas eran los lóbulos frontales. En el TANV estas estructuras son: Sustancia blanca cerebral Hemisferio cerebral derecho Sustancia blanca cerebral En el cerebro se diferencian dos tipos de tejidos: La sustancia gris formada por células nerviosas o neuronas que se encuentran en la llamada corteza cerebral o capa más externa del cerebro y en estructuras más profundas o núcleos grises. En la corteza cerebral es donde están ubicadas las distintas funciones cognitivas La sustancia blanca está constituida por fibras que conectan las distintas aéreas de la corteza cerebral. Existen fibras que conectan regiones entre sí, dentro de un mismo hemisferio cerebral y otras que conectan los dos hemisferios cerebrales entre sí. De estas últimas, la más importantes es la llamada cuerpo calloso. Durante mucho tiempo se pensó que el papel del hemisferio cerebral derecho en las funciones cognitivas era muy inferior al del hemisferio cerebral izquierdo. La localización en el hemisferio izquierdo del lenguaje, la habilidad que mas diferencia al ser humano de las otras especies hizo considerar a este hemisferio como el fundamental para los procesos cognitivos complejos. El hemisferio derecho es fundamental en funciones que requieren orientación en el espacio, habilidades artísticas, y en la capacidad de adaptación y comprensión de situaciones sociales. El hemisferio cerebral derecho El hemisferio cerebral derecho se desarrolla más rápidamente que el hemisferio izquierdo, procesa información nueva y tiene un papel fundamental en la adquisición de nuevos aprendizajes durante las primeras etapas del desarrollo. A pesar de que sea el hemisferio izquierdo el especializado en el lenguaje, es el hemisferio derecho el responsable de la expresión o mímica facial, el tono y melodía de la voz, gestos, etc. El hemisferio cerebral derecho procesa mejor la información que se recibe por vías sensoriales táctiles y visuales, mientras que el hemisferio izquierdo es superior en el procesamiento de la información por vía auditiva. Estas habilidades del hemisferio derecho son las que permiten la comunicación con un bebé y sin fundamentales para el posterior desarrollo de la comunicación por medio del lenguaje. Si pensamos en una expresión como “que te parta un rayo” el hemisferio izquierdo es el que produce y comprende el sentido estricto de las palabras. Pero la correcta interpretación de la frase con su sentido metafórico depende del hemisferio derecho y sin él interpretaríamos que nuestro interlocutor desea que un rayo nos electrocute. El hemisferio derecho es capaz de hacer la interpretación correcta porque analiza la información de una forma global y dentro de un contexto, percibiendo ideas el tono de voz, la gestión y la expresión de la cara del interlocutor. ¿Cómo ayudar al niño con TANV? El paso más importante para ayudar al niño con

La causa exacta del síndrome de Asperger se desconoce, pero no hay duda de que existe un componente genético. En el síndrome de Asperger se nos encuentran anomalías en las pruebas complementarias: análisis generales, metabólicos, genéticos, tomografías o resonancia magnética cerebral, encefalograma, etc. Por este motivo no está indicado practicarlas de forma indiscriminada y mucho menos pensado que nos van a confirmar o descartar el diagnóstico. En los estudios de investigación en los que han aplicado técnica de imagen funcional se ha observado que el cerebro de las personas con Síndrome de Asperger funciona de forma distinta al de la población general, en concreto en tareas que valoran distintos aspectos de la inteligencia social, como el test de reconocimiento de caras. La valoración del perfil cognitivo y conductual en los trastornos dentro del espectro del autismo ha llevado a plantear distintas teorías no excluyentes entre sí, para intentar explicar las deficiencias en su funcionamiento cerebral. Teoría del pensamiento o de la mente Funciones ejecutivas Integración sensorial Cerebro masculino Hemisferio cerebral masculino Teoría de las neuronas en espejo Teoría del pensamiento o de la mente Se refiere a la capacidad humana de percibir el pensamiento y las sensaciones de los demás. Sin darnos cuenta, con la expresión de la cara, los gestos y un sinfín de señales, nos hacemos una idea de si las personas que nos rodean están preocupadas, contentas, irritadas, etc. el significado de la teoría de la mente se podría resumir con esa frase tan común de “ponerse en el lugar o en la piel del otro”. Esta capacidad empieza a desarrollarse hacia el final del segundo año de vida y permite que el niño inicie el juego simbólico y la llamada “atención compartida” En los trastornos dentro del espectro del autismo, la incapacidad para esta percepción condiciona su falta de reciprocidad social y de uso social del lenguaje. Mientras que en el autismo clásico esta capacidad puede ser casi absoluta, en el síndrome de Asperger existe la capacidad de percibir estas señales pero no interpretarlas correctamente. Cuando uno no es capaz de ponerse en el lugar del otro, las reacciones ajenas se convierten en incomprensible e imprevisibles. Si no se interpreta bien la expresión de tristeza o enojo de la persona que tenemos al lado, su reacción de enfado ante cualquier comentario inapropiado va a resultar del todo incomprensible y extraña. Es muy importante tener en cuenta este aspecto para comprender algunas de las conductas, intereses y reacciones de las personas con síndrome de Asperger, como por ejemplo su tendencia a leer textos que les aporta información concreta. Los aspectos relacionados con la teoría de la mente no explican muchas de las características del funcionamiento cognitivo en el síndrome de Asperger Funciones ejecutivas Las funciones ejecutivas dependen de los lóbulos frontales y sus conexiones son las que están implicadas en funciones extremadamente importantes del comportamiento humano. Capacidad de autocontrol Flexibilidad Inhibición de respuestas inadecuadas Control emocional Organización y planificación Toma de decisiones complejas Desarrollo de estrategias a medio y largo plazo Motivación y atención La importancia de estas funciones para el correcto desarrollo de la vida personal, social y profesional se refleja en la frase de Luria (1996) al describir los lóbulos frontales como el “órgano de la civilización”. La disfunción ejecutiva explica muchas de las características que se dan en el síndrome de Asperger: Rigidez para adaptarse a los cambios e improvisar sobre la marcha Conductas repetitivas y obsesivas Distracciones continuas Falta de motivación Dificultad para manejar el tiempo Integración sensorial Estamos rodeados de estímulos sensoriales, táctiles, visuales y auditivos, a los que constantemente debemos habituarnos. Los ruidos, el constante bombardeo de imágenes y el contacto físico con los objetos y las personas de nuestro entorno son ejemplos de estos estímulos, no siempre previsibles, a los que debemos responder de forma adecuada. Esta capacidad de integración y respuesta es lo que denominación capacidad de modulación sensorial. Una alteración de la capacidad de modulación sensorial explica algunas conductas que se representan en los TEA, como la hipersensibilidad al ruido y la tendencia a evitar el contacto físico o a desviar la mirada. La hipersensibilidad al tacto puede ocasionar reacciones desproporcionadas cuando alguien les toca de forma inesperada o incluso el rechazo a determinados texturas en la ropa de vestir y en algunos alimentos Cerebro masculino A finales de la época de los años noventa, Baron Cohen, especialista de reconocido prestigio en el campo de los trastornos dentro del espectro del autismo, planteó una hipótesis atrevida según la cual la sintomatología autista seria la expresión extrema de las características del funcionamiento cerebral masculino. Se conocen sobradamente las diferencias innatas entre el funcionamiento cognitivo del cerebro masculino y femenino. La testosterona liberada por los testículos a partir de la octava semana de embarazo es la responsable de que en etapas muy precoces haya diferencias entre las reacciones de las niñas y de los niños. Así, las niñas recién nacidas reaccionan mas a los estímulos sociales como la voz y la expresión de la cara; los niños, en cambio, reaccionan más ante estímulos móviles. En edades posteriores es conocida la superioridad de los hombres en algunas habilidades espaciales, en la expresión mental de figuras en movimiento y en matemáticas de alta complejidad, entre otras. Las mujeres, en cambio, son superiores en habilidades lingüísticas, capacidad de juicio social y empatía, intuición y valoración de la globalidad. Hemisferio cerebral derecho (HD) La superioridad en el lenguaje formal, la memoria verbal y la ejecución de tareas secuenciales frente a las habilidades viso espaciales, la coordinación motriz, la integración sensorial no auditiva y la percepción social, apoya la teoría de la disfunción del hemisferio cerebral derecho en el síndrome de Asperger. Los autores partidarios de esta hipótesis Rourte entre otros, defienden que esta característica radica en la diferencia entre en síndrome de asperger y el llamado autismo de alto funcionamiento (AAF). La superioridad en el lenguaje del síndrome de Asperger no se da en el autismo de alto funcionamiento, mientras que en este

La evolución pre lingüística evidencia retrasos significativos en los bebés con SD. Estos bebés responden menos al estimulo verbal de sus madres que los niños no retrasados (NR) o de edad cronológica similar. En la interacción se tienden a tomar la iniciativa con menos frecuencia. Las habilidades básicas de adopción de turnos que es fundamental para los futuros intercambios conversacionales se desarrollan lentamente. El tipo de fraseo plurilingüístico que puede observarse en los bebés NR comenzando aproximadamente a los tres meses de edad, es ligeramente diferente en los bebés con Síndrome de Down. El fraseo prelinguistico se define como un balbuceo intermitente de aproximadamente tres segundos de duración, caracterizado por un ritmo y una estructura que más tarde subyacen al lenguaje. Los bebés con Síndrome de Down presentan la misma organización rítmica en las frases pre lingüísticas que los niños NR. Sin embargo, tardan más tiempo en terminar una frase pre lingüística. El consejo que se debe dar a las madres es obvio: dar más tiempo a su niño con Síndrome de Down para lograr que participe en el marco pre conversacional adecuado. El sonido del balbuceo Los sonidos del balbuceo son en su mayor parte similares en cuanto a tipos y señales en los niños NR y con Síndrome de Down. Sus modelos combinatorios pueden ser más problemáticos con los niños con Síndrome de Down sin embargo. Contradiciendo una anterior observación de Smith y Oller sugieren que el balbuceo reduplicado se retrasa y es menos estable en los infantes con Síndrome de Down. El comienzo del balbuceo reduplicado se observa en torno a los seis meses en casa y a los nueve en estudios de laboratorio en niños NR, frente a ocho y diez meses, respectivamente en niños con Síndrome de Down. El balbuceo reduplicado puede ser un precursor del habla con significado. En datos de Lynch y otros, la edad de iniciación del balbuceo reduplicado estimada a partir de informes de los padres, guardaba una correlación significativa con los resultados de los niños con Síndrome de Down a los veintisiete meses de EM según las Escalas de Comunicación Social Temprana. El hecho es que el Síndrome de Down influye negativamente sobre la evolución vocal ya en el primer año de vida. El comienzo y la estabilidad del balbuceo reduplicado deben ser cuidadosamente investigados ya que pueden proporcionar claves interesantes sobre por qué el habla comunicativa se ve marcadamente retrasada en este síndrome. Habla significativa Tarda mucho tiempo en desarrollarse en el Síndrome de Down. Las primeras palabras convencionales se estabilizan tardíamente. Muchos niños con Síndrome de Down no demuestran una utilización coherente de las palabras convencionales antes de los tres años de edad. Las demoras en la evolución motriz y en la planificación que son características del Síndrome de Down guardan una correlación como factores de probable contribución al retraso del habla. El desarrollo semántico también se ve retrasado en el Síndrome de Down en proporción con el daño cognitivo característico de este síndrome. Parte de los factores que contribuyen tempranamente a la evolución cognitiva pueden ser el contacto visual y la atención conjunta por parte de la madre y del niño. Los infantes con Síndrome de Down presentan retardos en la iniciación del contacto visual sostenido con la madre y más retrasos. Los retrasos en las capacidades verbales y gestuales imitativas pueden contribuir al lento ritmo de evolución de la producción del habla significativa en el Síndrome de Down. Las primeras emisiones multipalabra Las primeras emisiones multipalabra que no son formulas no analizadas se observan en torno a los cuatro años en los niños con Síndrome de Down. La longitud media de emisión (LME) se usa profusamente como criterio variable para evaluar la evolución del lenguaje. Hasta cierto nivel de desarrollo casi cualquier adquisición morfosintáctica quedará directamente reflejada en el recuento de LME. Pragmática y comunicación Cada vez hay más trabajos escritos sobre la pragmática del lenguaje y la comunicación lingüística en MR. Es sabido que los niños pequeños con Síndrome de Down utilizan emisiones de una palabra para pedir objetos de interés situados fuera de su alcance. Varios estudios informan de pocas diferencias entre niños NR y con Síndrome de Down enfrentados por EM en la frecuencia de actos de habla. Pero existen limitaciones importantes en el uso de las formas lingüísticas que las personas NR encuentra apropiadas para la expresión de actos de habla particulares. Por ejemplo, los niños con Síndrome de Down tienen dificultades para usar formas convencionales a fin de suavizar sus peticiones o de hacerlas mas amables. (Información extraída de Síndrome de Down: perspectivas psicológica, psicobiológica y socio educacional / Jean A. Rondal … [et al.], 1997)  

El trabajo es una característica de la vida adulta para todas las personas discapacitadas o no. El tipo de empleo, el salario percibido y las oportunidades dadas afectan directamente a la forma en que nos percibimos a nosotros mismos y a la forma en que la sociedad nos valora, así como al grado de libertad que tenemos en el nivel económico y social. Todo el mundo aspira a conseguir un puesto de trabajo socialmente reconocido y a percibir un salario que te permita vivir con comodidad. Partiendo de esta idea, podemos comprender la situación de la persona discapacitada que se encuentra en un centro de asistencia o centro ocupacional, rodeada solo de personas con discapacidades y sin la posibilidad de realizar ningún trabajo remunerado. Dar a esta persona una oportunidad de emplea significa no solo el salario percibido, sino también el reconocimiento de su valor social por parte de la familia y la aceptación en el seno de la comunidad. Otra ventaja importante es la oportunidad de hacer amigos y establecer vínculos afectivos con personas no discapacitadas. El salario es un determinante importante de la calidad de vida, tanto en el ámbito emocional como maternal. Por lo general, cuanto mejor remunerada esté una persona, tanto mayor será su libertad para establecerse independientemente en la sociedad. Las personas son lo que hacen. Es por eso que el trabajo da al individuo con Síndrome de Down la capacidad de tomar decisiones, lo trasforma en una persona activa, dignifica su situación económica, le permite obtener lo que desea y le da seguridad y responsabilidad. Cualquier persona discapacitada cuya capacidad residual pueda ser convertida en valor útil debe ser considerada de por sí como un ser laboral. El valor social extraordinario de esta posibilidad significa que las personas con retraso mental pueden ser iguales a los no discapacitados en el trabajo allí donde sea posible que la tecnología compense las limitaciones humanas. La falta de fe de la sociedad en la capacidad de las personas discapacitadas para realizar un trabajo provechoso es el principal obstáculo para su facultad de integración socio-laboral. La integración laboral es la clave para la integración social. En un estudio llevado a cabo en las Islas Baleares (Asociación Síndrome de Down de Baleares, ASNIMO-SEMPRE VERD): Dieciséis sujetos con Síndrome de Down fueron controlados longitudinalmente durante cuatro años en el sector de la horticultura (cultivos en invernaderos). Mensualmente, profesionales responsables registraban datos sobre las familias y las personas para evaluar su progreso en el trabajo y sus logros en el campo de la autonomía económica social y personal. Veamos los resultados. Existe un marcado interés sobre las siguientes variables: Variables de tipo personal Autoestima y confianza en sí mismo Sensación de utilidad Definición de los rasgos de la propia personalidad Autonomía personal Capacidad de adaptación a lo nuevo Promoción de las capacidades Conciencia de la necesidad de realizar un esfuerzo Sentimiento de que el esfuerzo se traduce en nuevas capacidades y resultados Conciencia de las propias limitaciones Variables de tipo social Experiencia de integración Aprender a coexistir, compartir y relacionarse Aprender a competir Estatus social (participación en la vida comunitaria) Seguridad para el futuro (pensión-jubilación) Mejor conocimiento del valor del dinero Aumento en el nivel de aspiración Variables de tipo económico Dejar de ser sujetos pasivos (un cargo para la sociedad) Convertirse en sujetos productivos Se llegan a las siguientes conclusiones: Nunca es demasiado tarde para aprender en el caso de los adultos con Síndrome de Down. Aunque sean adultos, incluso aunque no haya asistido al colegio, aun cuando presenten daños significativos. La falta de intervención redunda en un aumento del retraso. O, en otras palabras, la intervención debe ser constante, sistemática, adecuada y basada en una motivación personal y efectiva Las personas con Síndrome de Down de cualquier edad y condición pueden trabajar: Si estudiamos sus limitaciones y sus posibilidades y capacidades especificas Si las preparamos adecuadamente     (Información extraída de Síndrome de Down: perspectivas psicológica, psicobiológica y socio educacional / Jean A. Rondal … [et al.], 1997)  

Por lo que respecta a los aspectos oftalmológicos en los niños con Síndrome de Down, es bien sabido que los trastornos oculares se dan con mayor frecuencia en los niños con Síndrome de Down. Por ejemplo, ya se ha indicado que entre un 20 y un 30% de los niños con este síndrome padece estrabismo. La esotropía se da con mayor frecuencia en los niños con Síndrome de Down, mientras que es menos frecuente la exotropía. Las causas más importantes del estrabismo son la opacidad del cristalino y unos errores de refracción no corregidos. Otro trastorno ocular que se observa con frecuencia es el nistagmus, que está presente en un 10 a un 20% de los niños con Síndrome de Down. Puede ser el resultado de una lesión del sistema nervioso central o puede deberse a un error de refracción. Entre las anormalidades de la córnea figuran la opacidad corneal y el queratocono. Este problema se presenta en un 2 a un 7% de las personas con Síndrome de Down, fundamentalmente después de la pubertad. El queratocono se caracteriza por un aumento de la curvatura de la porción central ínfero-temporal de la cornea. El queratocono puede deberse a una combinación de factores internos y externos tales como el trastorno subyacente del tejido conectivo con irritación adicional por frotación del ojo. También se dan con más frecuencia las cataratas en personas con Síndrome de Down que en la población en general. Las cataratas congénitas afectan a aproximadamente un 3% de los recién nacidos. Por lo general, hay opacidades densas del cristalino que requieren una cirugía inmediata. Además, se han observado tres tipos de cataratas adquiridas en personas con Síndrome de Down: capacidades arqueadas, suturales y en copos de nieve. Se ha estimado que hasta un 40 ó 50% de las personas con Síndrome de Down desarrollan cataratas a una edad avanzada. Muchas de estas modificaciones cataráticas, sin embargo, no justifican una intervención quirúrgica. Se ha registrado una mayor frecuencia de errores de refracción como la miopía y la hipermetropía en afectados por el Síndrome de Down. Entre un 30 y un 50% de las personas con Síndrome de Down son miopes, mientras que entre un 20 y un 30% padecen hipermetropía. La mayor parte de los errores de refracción pueden corregirse. La ambliopía afecta a aproximadamente el 12% de los niños con Síndrome de Down. Es fundamental que los niños con Síndrome de Down sean sometidos a exámenes oftalmológicos desde comienzos de la niñez y que las afecciones sean tratadas adecuadamente a fin de poder garantizar un funcionamiento visual óptimo. Las principales cuestiones otoringológicas relacionadas con el Síndrome de Down son: Anomalías en la estructura del oído externo Canal auditivo estenótico/bloqueado con cera Anormalidades de la membrada del tímpano Otitis media Acumulación de liquido en el oído medio Anormalidades osiculares Disfunción de la trompa de Eustaquio Anormalidades del oído interno Cuestiones otolaringológicas En la literatura hay numerosos informes que atestiguan la elevada frecuencia con que se producen anormalidades estructurales, procesos infecciosos y otro tipo de anormalidades funcionales dentro del sistema otológico que a menudo desembocan en pérdidas importantes de la audición. Por ejemplo, los canales auditivos de los niños con Síndrome de Down por lo general son pequeños y estenóticos; también pueden presentarse obstruidos con cera. Las membranas del tímpano pueden estar retraídas, presentar protuberancias o ser escleróticas. El oído medio puede revelar una infección aguda o crónica, acumulación de líquido y/o anormalidades osiculares. También se han descrito disfunciones en las trompas de Eustaquio en los niños con Síndrome de Down. Puede haber otras cuestiones anatómicas y funcionales dentro del sistema otológico, todas las cuales pueden dar como resultado deficiencias en la audición. Según los informes, hasta un 80% de los niños con Síndrome de Down presentan alguna forma de disfunción auditiva. En la mayoría de los casos, la deficiencia auditiva se debe a un daño de los conductos auditivos. También hay una mayor prevalecía de pérdida auditiva sensor neural tanto en los niños como en los adultos con Síndrome de Down. Debido a la elevada frecuencia de anormalidades estructurales y funcionales del sistema otológico, es importante que los niños con Síndrome de Down sean sometidos a exámenes regulares, que se traten con eficacia las infecciones y que, dentro de lo posible, se corrijan las anormalidades estructurales. Esto permitirá que haya una percepción auditiva normal.   (Información extraída de Síndrome de Down: perspectivas psicológica, psicobiológica y socio educacional / Jean A. Rondal … [et al.], 1997)  

El embarazo Las mujeres con Síndrome de Down pueden concebir y llevar a término un embarazo. Si bien su fertilidad parece estar relativamente disminuida. Se han descrito nacimientos vivos tanto con cómo sin el Síndrome de Down, cuyos padres eran hombres que no padecían este síndrome, dieron como resultado diez niños con Síndrome de Down, 18 sin Síndrome de Down, incluido un caso de gemelos y tres abortos espontáneos. Los bebés sin Síndrome de Down demostraron un número de anomalías congénitas superior a la media. Una revisión más reciente llevada a cabo en 1990 de la serie de Rani y otros de 31 embarazos de mujeres con Síndrome de Down agregaron un resultado de un embarazo normal a esta serie. Hace años se consideraba que los hombres con Síndrome de Down eran estériles. Un informe de 1989 de Sheridan y otros describe un bebé varón 46 XY nacido de un hombre con Síndrome de Down y una mujer sin Síndrome de Down. La paternidad se estableció mediante estudios citogenéticas y de ADN El matrimonio Un estudio realizado en 1973 por Edgerton sugirió que lo mismo sucede con muchos matrimonios dentro de la generalidad de la población, los matrimonios de personas mentalmente discapacitados suelen ser complementarios. En síntesis, las habilidades de un miembro de la pareja compensa las debilidades del otro y viceversa. Es de observar que en el estudio realizado en 1988 por Koller y otros de matrimonios entre personas mentalmente discapacitadas, ninguno de los miembros de la pareja tenía una discapacidad grave. La mayor parte de los sujetos casados incluidos en este estudio padecía una discapacidad leve y presentaba CI superior que el resto del segmento levemente discapacitado de la población general. Si bien las mujeres mentalmente discapacitadas presentaban más problemas maritales que las mujeres de la población general, casi la mitad de los sujetos hembra discapacitados parecían funcionar bien en sus matrimonios. No se observaron diferencias significativas de la tasa de problemas maritales entre los hombres mentalmente discapacitados y los controles “normales”. Los matrimonios con más problemas parecían ser aquellos en los cuales ambas partes de la pareja eran mentalmente discapacitados. A la luz de la tasa de divorcios actual que en los Estados Unidos es superior al 50% la tasa de fracasos en matrimonios con un miembro de la pareja discapacitado tal vez no representante necesariamente un riesgo conyugal desusado. Se cuentan con pocos datos sobre individuos con Síndrome de Down que se casan. Una encuesta realizada por Edwards describió a 38 personas casados con Síndrome de Down. De estos sujetos, 35 eran mujeres; los cónyuges de todas menos una no padecían el Síndrome de Down. La mayor parte de las parejas vivían en un medio estrecha y firmemente apoyados por familiares cercanos y personal de apoyo. Se dispone de poca información sobre la capacidad como padres de los individuos con Síndrome de Down, quizás porque son pocos los que funcionan como tales. La cuestión de la paternidad como derecho de las personas mentalmente discapacitados es una cuestión muy controvertida; muchos consideran que criar un hijo es una destreza que plantea demasiadas exigencias a las personas que padecen el Síndrome de Down. Parte de la literatura sobre abusos infantiles refleja la complejidad, la naturaleza controvertida y la historia negativa por lo que respecta a la aptitud de las personas con Síndrome de Down para la paternidad. Otros como Giovanna Nigro, consideran de una manera muy diferente a esos padres potenciales: “Conozco a muchas parejas levemente retrasadas que están criando a niños sanos y felices. Sus hijos no se desenvuelven peor que los cientos miles de niños nacidos de familias formadas por personas marginales, no consideradas retrasadas, cuyas limitaciones todos conocemos y a las que a veces llamamos “culturalmente desfavorecidas”. Los niños de estas parejas retrasadas en realidad se desenvuelven mucho mejor, ya que los padres retrasados saben que tienen deficiencias y saben que deben procurar el asesoramiento de profesionales” Aunque esta afirmación puede parecer excesivamente entusiasta, nos recuerda que no hay respuestas simples por lo que respecta a los individuos retrasados que quieren convertirse en padres.     (Información extraída de Síndrome de Down: perspectivas psicológica, psicobiológica y socio educacional / Jean A. Rondal … [et al.], 1997)  

Durante las últimas décadas ha ido en aumento el interés por la conducta de los niños con discapacidades evolutivas. Carr y Hewitt (1982) informaron de que el 22% de las madres de niños con once años de edad con Síndrome de Down estaban preocupadas por la conducta de su hijo. Gath y Gumley (1986) describieron diversos problemas de conducta en 193 niños con Síndrome de Down. Encontraron que el 38% de ellos padecía importantes trastornos de conducta. Los autores indicaron una presencia más frecuente de trastornos de conducta en los niños con Síndrome de Down que en otros niños. Al revisar la literatura sobre la conducta en personas con Síndrome de Down, encontramos que muchos autores han descrito rasgos conductuales específicos en niños con Síndrome de Down. Se dice que son amigables, afectuosos, plácidos, abcecados, retraídos y presentan conductas desafiantes. Sin embargo, ya en 1953 Blacketter Simmonds informó de que el comportamiento social de las personas con Síndrome de Down no respondía al estereotipo y no era homogéneo. En 1973 Baron informó que la conducta de los niños con Síndrome de Down era similar al de la población “normal” si se tomaba en cuenta la edad mental. Además, otros investigadores indicaron que este antiguo estereotipo tal vez sea incorrecto y que los niños con Síndrome de Down presentan la misma variedad de atributos de la personalidad y conductuales que se observan en los demás niños que no tienen ese trastorno cromosomático. La Lista de Control de Achenbach sobre la conducta infantil fue pensada para registrar en un formulario normalizado los atributos y competencias conductuales de los niños comprendidos entre cuatro y dieciséis años. Hay dos agrupaciones de banda ancha en todos los grupos por sexo/edad a los que hace referencia Achenbach como dicotomía interiorización/exteriorización La Escala Ambiental de la familia tiene como objetivo medir las características sociales de todos los tipos de familias. Las diez subescalas de este instrumento evalúa tres ámbitos importantes: la relación, el crecimiento personal y el mantenimiento del sistema. La dimensión relación se mide con las subescalas de cohesión, expresividad y conflicto. La dimensión crecimiento personal comprende las subescalas de independencia, orientación hacia la consecución, orientación intelectual/cultural, activo-recreativa y moral/religioso. La Batería de Evaluación del temperamento para niños se centra en la información sobre la conducta de los niños en situaciones diferentes. Esta escala consta de tres escalas de clasificación diferentes que miden dimensiones básicas de la personalidad y la conducta de los niños pequeños. Las seis conductas básicas que se miden con esta escala son la actividad, la adaptación, la aproximación/retraimiento, la intensidad emocional, la tendencia a la distracción y la perseverancia. Utilizando la Lista de Control de Achenbach para la Conducta Infantil, no encontramos ninguna diferencia significativa entre el grupo de estudio y el grupo de control por lo que respecta a los resultados de interiorización obtenidos de las respuestas tanto de los padres como de los maestros. Sin embargo, se observaron diferencias estadísticamente significativas entre los grupos de estudio y de control en los resultados de exteriorización y totales por las respuestas tanto de los maestros como de los padres. Los perfiles de la Escala Ambiental Familiar indican por término medio puntuaciones altas en elementos tales como cohesión, expresividad, consecución, acentuación moral /religiosa y organización. La familia media estaba también orientada hacia la consecución, según lo demostró un resultado alto en consecución media. Los padres respondieron afirmativamente a los siguientes enunciados: siempre tratamos de hacer las cosas un poco mejor a la vez siguiente, salir adelante en la vida es muy importante para nuestra familia. También hubo altos valores medios en las categorías moral/religiosa y organización, ya que los padres contestaron a menudo verdadero a enunciados tales como los miembros de la familia tienen ideas estrictas sobre lo que está bien y lo que está mal y creemos que hay algunas cosas que hay que aceptar con fe. Los perfiles de la Batería de Evaluación del  Temperamento para Niños según las declaraciones de los padres y maestros son muy similares excepto para las categorías de tendencia a la distracción donde los profesores registraron puntuaciones significativamente superiores que las de los padres. Los individuos con Síndrome de Down obtuvieron puntuaciones levemente superiores que sus hermanos en todas las categorías a excepción de intensidad emocional y perseverancia; sin embargo, solo se llegó a una significación estadística en la categoría aproximación/retraimiento. Esto indicó que los niños con Síndrome de Down son más dispuestos a entablar relaciones sociales y disfrutan más con las nuevas actividades. Los padres a menudo mencionaron que el niño inmediatamente participa en una nueva situación de aprendizaje, el niño se sumerge en las nuevas actividades y situaciones sin la menor duda. Los estudios sobre la conducta, el temperamento y los factores ambientales indican que los niños con Síndrome de Down tienen más similitudes que diferencias con sus hermanos y hermanas y con los demás niños de la comunidad. Cuando se puntúan los datos sobre la conducta surge un perfil hiperactivo.   (Información extraída de Síndrome de Down: perspectivas psicológica, psicobiológica y socio educacional / Jean A. Rondal … [et al.], 1997)

Cuanto antes sea detectado un problema, antes se podrán adoptar las medidas oportunas para solucionarlo. La detección del TDAH puede hacerse a edades tempranas aproximadamente a partir de los 4/5 años, ya que algunos de los síntomas fundamentales aparecen pronto. La aparición de los indicadores tempranos constituirá un factor de riesgo de una posible aparición del trastorno y aunque no se sepa con contundencia el diagnóstico sí que se podrá comenzar a intervenir con el objetivo de paliar la sintomatología presente. Los factores de riesgo de aparición del TDAH van a ser diferentes en función del momento en el que se encuentre el sujeto. Los bebés con TDAH suelen mostrarse: Insaciables Irritados Difícilmente consolables Con una mayor prevalencia de cólicos Con dificultades para la alimentación y el sueño Características desde la etapa de la lactancia a los 2 años Estas características pueden constituir los primeros signos de aparición de un TDAH que aun no se ha manifestado por completo debido a la etapa tan temprana del desarrollo en que nos encontramos. De 0 a 2 años los sujetos con TDAH pueden mostrar: Retrasos en el desarrollo motor (tarda más en andar, tiene muchos accidentes, es muy rápido, impulsivo y arriesgado, se muestra más torpe a nivel motor que otros niños de su misma edad) Retrasos en el desarrollo del lenguaje Actividad excesiva sin motivo aparente Atención a los objetos o juguetes durante periodos de tiempo muy cortos Falta de persistencia en la búsqueda de los objetos en su campo de visión Reacciones emocionales inadecuadas (por ejemplo, reacciones muy intensas cuando se les estimula) Incapacidad de realizar tareas habituales (comer, vestirse…) sin estarse quietos y sin intentar hacer otras cosas al mismo tiempo Irritabilidad (temperamento negativo, muy llorones) Problemas de sueño y de alimentación Características de 2 a 5 años La presencia de estas características y las anteriores descritas constituyen una fuerte predicción del riesgo para desarrollar un TDAH. En esta etapa los niños pueden presentar: Desarrollo persistente del exceso de actividad motora Dificultades para relacionarse con los demás Excesiva desatención Dificultades emocionales (frecuentes rabietas, enfados, alteraciones sin motivos, estado de ánimo negativo, etc.) Exigencias muy altas Problemas para adaptarse a los cambios (Dificultades en la adaptación a la guardería o escuela infantil) Irregularidades en los periodos de sueño/vigilia, comidas y control de esfínteres Incapacidad de prever las consecuencias de sus actos, de tal modo que dan la impresión de no aprender de una vez para otra (por ejemplo, intentan coger un objeto que desean sin prever que pueden golpearse, caerse, romper algo, aun cuando en ocasiones anteriores esas consecuencias se hayan dado, incluso con resultados dolorosos para el niño). Por ello son niños que constantemente presentan heridas, moratones y otras lesiones. Si a todo ello se le une un entorno familiar inadecuado (condiciones socioeconómicas adversas, nivel educativo bajo o muy bajo, familia desestructurada, presencia de problemas psicológicos o psiquiátricos en los padres, estilo educativo negativo, critico y autoritario, problemas matrimoniales) la persistencia y/o severidad del trastorno se agudizará, pero no será el responsable de la aparición de mismo.   (información extraída de El TDAH : ¿qué es?, ¿qué lo causa?, ¿cómo evaluarlo y tratarlo? / Rocío Lavigne Cerván, Juan Francisco Romero Pérez, 2010)  

El proceso de evaluación del TDAH se lleva a cabo por varios motivos. En primer lugar, para saber si realmente se trata de tal trastorno y si existe comorbilidad con algún otro. En segundo lugar, para conocer los componentes psiconeurológicos, funciones ejecutivas (FE) y otras variables relacionadas que se encuentren afectadas. En tercer lugar, con el fin de determinar cómo afecta el problema del niño al ámbito familiar, escolar y social y viceversa. Se evalúa con el objetivo de identificar los problemas que se manifiestan en el sujeto, con el fin de poner en marcha un plan de intervención que evite, en la medida de lo posible, el sufrimiento humano que provoca un trastorno que suele persistir, en la mayoría de los casos, en la adolescencia y en la vida adulta, con desajustes personales y sociales significativos. La evolución del TDAH dependerá en gran medida de la fecha en la que se diagnostique y el momento de inicio del tratamiento. Por lo que cuanto antes se lleve a cabo la evaluación y el diagnóstico del trastorno, antes se podrán adoptar las medidas terapéuticas oportunas tanto para el niño como para sus familiares y profesores. A pesar de que algunos síntomas pueden manifestarse antes de los seis años, la mayor parte de los niños son diagnosticados a partir de este momento, debido a varias razones: la entrada del niño a la escuela primaria, en la que las exigencias cada vez mayores hacen que sean más evidentes sus dificultades. El desconocimiento por parte de los padres, que no saben si realmente su hijo tiene un problema o es que simplemente es más nervioso de la cuenta y dejar pasar el tiempo a ver si el nerviosismo cesa por sí solo. La falta de información por parte de los maestros y pediatras hace que tampoco ellos detecten la presencia de TDAH en el niño. La falta de criterios de detección y de instrumentos de evaluación adaptados a niños menores de cinco o seis años. La evaluación del TDAH constituye un proceso complejo, porque en él han de conjugarse diferentes objetivos que están estrechamente relacionados y han de considerarse distintas personas, contextos y variables, a las que no siempre es fácil acceder. Por ello, es muy conveniente que el profesional que lleve a cabo tal evaluación cuente con un plan o protocolo de actuación en el que se manifiesten los procedimientos específicos bien definidos, que le permitan saber en cada momento qué debe hacer y que le faciliten el trabajo.   (información extraída de El TDAH : ¿qué es?, ¿qué lo causa?, ¿cómo evaluarlo y tratarlo? / Rocío Lavigne Cerván, Juan Francisco Romero Pérez, 2010)

Las características diagnósticas centrales del trastorno del lenguaje son las dificultades para la adquisición y el uso del lenguaje debido a deficiencias de la comprensión o la producción del vocabulario, las estructurales gramaticales y el discurso. Las deficiencias del lenguaje son evidentes en la comunicación hablada, escrita y el lenguaje de señas. El aprendizaje y el uso del lenguaje dependen de capacidades receptivas y expresivas. La capacidad expresiva se refiere a la producción de señales vocales, gestuales o verbales, mientras que la capacidad receptiva se refiere al proceso de recibir y comprender los mensajes lingüísticos. Las capacidades del lenguaje tienen que ser evaluadas en sus modalidades expresivas y receptivas, ya que cada una de estas puede tener una gravedad diferente. Por ejemplo, el lenguaje expresivo de un individuo puede estar gravemente limitado, mientras que su lenguaje receptivo podría no tener casi ninguna deficiencia. El trastorno del lenguaje normalmente afecta al vocabulario y a la gramática, y esto limita la capacidad de discurso. Las primeras palabras y frases del niño es probable que se inicien de manera retrasada, el vocabulario es más limitado y menos variado de lo esperado, y las frases son más cortas y menos complejas, y presentan errores gramaticales, especialmente en el tiempo pasado. Las deficiencias de comprensión del lenguaje frecuentemente se subestiman, ya que los niños pueden tener la habilidad de utilizar el contexto para inferir significados. Puede haber problemas para encontrar las palabras, las definiciones verbales están empobrecidas o existe poca comprensión de los sinónimos, los significados múltiples o los juegos de palabras de forma apropiada para la edad y la cultura. Se manifiestan problemas para recordar nuevas palabras y frases, así como dificultades para seguir instrucciones más largas, dificultades para recordar series de datos verbales (p.ej., recordar un número de teléfono o una lista de la compra) y dificultades para recordar secuencias de sonidos nuevos, habilidad que podría ser importante para aprender nuevas palabras. Las dificultades del discurso se muestran mediante una capacidad reducida para producir información adecuada sobre acontecimientos clave y para narrar una historia coherente. La dificultad en el lenguaje se manifiesta por unas habilidades que se encuentran por debajo de lo esperado para la edad desde un punto de vista cuantificable y que interfieren con los logros académicos, el desempeño laboral, la comunicación eficaz o la socialización (Criterio B). El diagnóstico de trastorno del lenguaje se debería realizar basándose en la síntesis de los antecedentes del individuo, las observaciones clínicas directas en diferentes contextos (es decir, en la casa, en la escuela y el trabajo) y los resultados de las pruebas estandarizadas para medir la capacidad del lenguaje, que pueden utilizarse para orientar las estimaciones de la gravedad. A menudo están presentes antecedentes familiares de trastornos del lenguaje. Los individuos, incluso los niños, pueden ser hábiles para adaptarse a su lenguaje limitado. Pueden parecer tímidos o reticentes a hablar. Los individuos afectados pueden preferir comunicarse solamente con miembros de su familia o con otros individuos conocidos. Aunque estos indicadores sociales no son diagnósticos de un trastorno del lenguaje, si son notables y persistentes si justifican la derivación para una evaluación completa. El trastorno del lenguaje puede concurrir con un trastorno fonológico.     (información extraída de DSM-5 manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales / American Psychiatric Association, 2014)