¿Cómo se puede detectar que una persona sufre narcolepsia?
Los rasgos esenciales de la somnolencia en la narcolepsia son las siestas diurnas recurrentes a los lapsus de sueño. La somnolencia aparece a diario, pero debe ocurrir como mínimo tres veces por semana durante al menos tres meses (Criterio A). La narcolepsia produce por lo general cataplejía, que se presenta como episodios breves (segundos o minutos) de pérdida súbita y bilateral del tono muscular que se desencadenan por las emociones típicamente por la risa y las bromas. Los músculos que se afectan pueden ser los del cuello, la mandíbula, los brazos, las piernas o todo el cuerpo, dando como resultado la oscilación de la cabeza, la caída de la mandíbula e incluso caídas totales. Durante la cataplejía, los sujetos están despiertos y son conscientes. Para cumplir el Criterio B1 (a), la cataplejía se debe desencadenar por la risa o las bromas y debe aparecer al menos varias veces al mes cuando el trastorno no se trata o existir desde tiempo atrás. La cataplejía no debería confundirse con la “debilidad” que ocurre en el contexto de las actividades deportivas (fisiológicas) o exclusivamente tras desencadenantes emocionales infrecuentes como el estrés o la ansiedad (lo que sugieren una posible psicopatología). Los episodios que duran horas o días y los que no desencadenan por emociones probablemente no son de cataplejía, como tampoco lo son los de rodar por el suelo con risa histérica. En los niños, cuando se acerca el inicio, la cataplejía genuina puede ser atípica y afectar primeramente a la cara, produciendo muecas o descensos de la mandíbula con protusión de la lengua. Por otra parte, la cataplejía se puede presentar también en forma de hipotonía de bajo grado, lo que produce un paso tambaleante. En estos casos, el Criterio B1 (b) se puede cumplir en los niños o los adultos en los 6 meses siguientes después de un inicio rápido. La narcolepsia-cataplejía casi siempre es el resultado de la pérdida de las células productoras de hipocretina hipotalámica (orexina) que causa deficiencia de la hipocretina. La pérdida de células es probablemente de origen auto inmunitario y aproximadamente el 99%% de los sujetos afectados es portador del HLA-DQB1*06:02 antes de hacer una punción lumbar para evaluar la inmunorreactividad de la hipocretina-1 del LCR. Raramente aparecen niveles bajos de hipocretina-1 en el LCR en ausencia de cataplejía, principalmente en jóvenes que podría desarrollar una cataplejía más tarde. La medida de la hipocretina-1 en el LCR representa el gold standard, excepto si existen trastornos graves asociados que puedan interferir con la prueba. También se puede realizar un estudio polisomnográfico del sueño nocturno seguido también de un TLMS para confirmar el diagnóstico (Criterio B3). Estos test se deberían realizar una vez que el individuo ha abandonado todas las medicaciones psicotrópicas y tras dos semanas con suficiente tiempo de sueño (documentado por diarios de sueño o por actigrafía). La corta latencia de los movimientos rápidos de los ojos (REM) durante la polisomnografía es suficiente para confirmar el diagnóstico y para cumplir el Criterio B3. Alternativamente, el resultado del TLMS debe ser positivo y mostrar una latencia media de sueño menor o igual a 8 minutos y dos o más periodos REM al inicio del sueño en 4 o 5 siestas. Cuando la somnolencia es grave, pueden aparecer conductas automáticas y el individuo puede continuar sus actividades de manera semiautomática, como abotargado, sin memoria ni consciencia. Aproximadamente el 20-60% de los sujetos presenta alucinaciones hipnagógicas vividas antes de dormir o al quedarse dormidos o alucinaciones hipnopómpicas justo después de despertarse. Estas alucinaciones son distintas de la actividad mental onírica no alucinatoria y menos vivida que aparece al comienzo del sueño en los durmientes normales. Las pesadillas y los sueños vividos son también frecuentes en la narcolepsia, como el trastorno del comportamiento del sueño REM. Aproximadamente, el 30-60% de los sujetos presenta parálisis del sueño o al quedarse dormidos o al despertarse, que les mantiene despiertos pero incapaces de moverse o de hablar. Sin embargo, muchas personas con sueño normal también refieren parálisis del sueño, especialmente en presencia de estrés o de privación del sueño. Puede haber ingesta nocturna. La obesidad es frecuente. La interrupción del sueño nocturno con frecuentes despertares cortos o largos es habitual y puede ser incapacitante. Los sujetos pueden parecer dormidos o se duermen en la sala de espera o durante el examen médico. Durante la cataplejía, los sujetos se pueden desplomar en la silla y presentar lenguaje mal articulado o párpados caídos. Si el clínico tiene tiempo de comprobar los reflejos durante la cataplejía, éstos están abolidos, un hallazgo importante que distingue la cataplejía genuina del trastorno de conversión. (información extraída de DSM-5 manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales / American Psychiatric Association, 2014)
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